2024年外显子分析系列课程

作者,Evil Genius

多次在单细胞空间系列课程上提到过外显子分析,其中2024年的第一课,就是单细胞联合外显子的数据分析。

课表如下(美国人教的,看看效果怎么样):

第一节:外显子分析基础知识与框架(包括基础文件的格式等)
第二节:fastq数据处理到call SNV + 基础认知(简单判断谱系突变和体系突变、以及GT:AD:AF:DP等基础信息)
第三节(可能需要拆分成2节课):各大数据库如何注释突变信息(clinvar、cosmic、gnomad、HGMD、hotspot 、oncoKB、md_aderson、civic 、candl、my cancer genome、PMKB、intervar、fathmm 数据库的认知与运用)
第四节:TMB + MSI + Fusion + CNV
第五节:获取生信文件如何进行用药解读(靶向 + 化疗 + 免疫治疗推荐用药) + 报告解读
第六节:HRD + MRD
6~7节吧,费用1500,预报名100,在下方付费后可以加上我的微信,后续开始上课补1400,可以报账,报账因为有税的原因会多一点点,看看人数,如果可以的话我们9月14号开始上第一节课,还是那句话,报了名如果是我本人的原因没有上课,比如人数少,或者时间来不及等原因,我会把钱退给大家,如果是大家自己的原因报了名不来上课,100浪费了啊,微信退费都是有税的,只要瞎折腾,就要花钱,我希望大家认真看完上面的话,别交了100,课也正式上开了,然后非不上了,不退费就把我举报了,如果没有想好,千万不要报名,我会拉个上课的群,国庆前就上完了,大家国庆期间就可以好好玩了。

今日话题:整合空间转录组分子谱,组织学图像,和空间信息进行多样本空间域聚类。

空间聚类:Seurat利用高通量基因表达而不考虑空间信息,HMRF)和BayesSpace在贝叶斯框架下整合了空间信息,但未能利用成对的组织学图像。为了将组织学信息整合到空间域识别中,已经开发了一系列基于深度学习的方法。例如,SpaGCN利用spot周围区域的RGB通道数据来获得组织学信息,而stLearn、conST和SiGra使用各种深度神经网络模型来提取图像特征。然而,这些方法并没有明确地利用图像中丰富的形态学细节,例如细胞位置和类型,因此对空间域的解释提供了有限的见解。

整合分子谱、组织学图像和空间信息,以便在多个部分或样本可用时促进空间域聚类(为多样本SRT数据设计的全贝叶斯模型)。基于深度卷积神经网络(CNN)的方法,通过自动分割、分类和提取细胞核特征,实现了先进的组织学图像分析。随后,贝叶斯层次有限混合模型利用单细胞水平的图像轮廓,以及点水平的分子轮廓和空间信息来促进空间域识别。
示例,HER2+乳腺癌样本(果然外显子还是需要一点基础的)

该推断结果与手工标注中的癌症区域一致,证实能够捕获正确的生物信息。

示例:DLPFC 10x Visium dataset
代码示例在https://github.com/yg2485/BayeSMART
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