原创 陈文燕 bio生物信息 2019-10-29
这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖。
软件排名不分先后，优先顺序可以看推荐指数。
彩蛋在最后，请坚持看完
1、GWAS4D, 推荐指数：****
网址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d
支持输入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value]
支持输入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value]
支持输入格式 3) Single SNP ID: dbSNPID, [P-value]
支持输入格式 4) Plink-like Map: Chr, dbSNPID, Pos, [P-value]
分隔符为TAB 或者 comma
输出的结果有：
SNP位点的优先排序
SNP位点在基因组区域的可视化
<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>
SNP功能预测和注释
1） SNP信息
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</figcaption>
2) Binding Affinity：SNP最可能影响的factors
<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>
3)功能预测、保守性得分
<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>
4) 相关的疾病，GWAS来源、临床相关来源
<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>
5) 外部链接
<figcaption style="margin: 10px 0px 0px; padding: 0px; max-width: 100%; line-height: inherit; text-align: center; color: rgb(153, 153, 153); font-size: 0.7em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
</figcaption>
2、SNPnexus，推荐指数：****
网址：https://www.snp-nexus.org/index.html
输入方式支持dbSNP rs#、基因组位置
支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19,NCBI36/hg18
输出结果有：
Gene/Protein Consequences
Effect of Non-synonymous Coding SNPs on Protein Function（SIFT，PolyPhen）
Population Data: 1000 Genomes、HapMap、ExAC
Regulatory Elements：miRBASE 21.0、 CpG Islands、TarBase miRNA Target Sites、microRNAs (miRNA Registry) / snoRNAs and scaRNAs (snoRNA-LBME-DB)、ENCODE、Roadmap Epigenomics、Ensembl - Regulatory Build
Conservation：Vertebrate Alignment and Conservation (PHAST)
Phenotype & Disease Association：ClinVar、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)、NHGRI Catalogue of Published Genome-Wide Association Studies
Structural Variations：Copy Number Variations (CNV)、Inversion、Complex、Tandem Duplication、Novel Sequence Insertion、Mobile Element Insertion、Sequence Alteration
Pathway Analysis：Reactome
Immunotherapeutic Applications：Neo-Epitopes Prediction (MuPeXI, MHCflurry, NetTepi)
3、VarioWatch，推荐指数：*
网址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do
输入方式支持dbSNP rs#、基因组位置、碱基序列、疾病、基因
支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19
输出结果有：
GeneTableView：Query Range Gene ID Gene Symbol Description Function Tissue Specitficity Disease Subcellular Location Pathway Ontology
GeneTableViewReference
GenomeTableView：Chr Start End Query Name Relative Genes
PopulationDiversity：Query Name Population Data Source Strand A_Freq C_Freq G_Freq T_Freq Samples
TranscriptVariationView：Query Name Gene Symbol Transcript Name Chr Transcript Start Transcript End Variation Type HGVS Snp_Id Risk Type Risk Level Position Orientation Exon index Exon Start Exon End cDNA Change Protein Change Codon Position Amino Acid Position Protein GI Average Heterozygosity Disease Predict Result Sequence Around SNP Affected ESE Pattern Affected ESS Pattern Protein Domain{[Region Name][Range][CDD][Note]}
4、RegulomeDB，推荐指数：*
网址：http://regulome.stanford.edu/index
RegulomeDB仅支持查询人类基因组非编码和基因间隔区的数据。不支持编码区。
输入方式支持dbSNP IDs, 0-based coordinates, BED files, VCF files, GFF3 files (hg19)
只支持hg19，不支持hg38
输出的结果有：
chromosome
dbSNP ID: If available, the dbSNP id for that coordinate is displayed.
1-based coordinates (as chr#:min_coord..max_coord or in a GFF3 file format)
RegulomeDB Score: This is a computed score based on the integration of multiple high-throughput datasets.分值越低说明SNP位点越重要。
Other Resources: links to external resources that provide additional information for the genomic region or dbSNP are provided.
5、NCBI的SNP，推荐指数：**
网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
这个网站很多人都知道，这里就不多做介绍了。
6、HaploReg，推荐指数：***
网址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php
支持SNP ID，支持位置chrN:start-end输入
输出的结果有：
chr
pos (hg38)
LD(r²)
LD(D')
variant
Ref
Alt
AFR freq
AMR freq
ASN freq
EUR freq
SiPhy cons
Promoter histone marks
Enhancer histone marks
DNAse
Proteins bound
Motifs changed
NHGRI/EBI GWAS hits
GRASP QTL hits
Selected eQTL hits
GENCODE genes
dbSNP func annot
7、3dsnp，推荐指数：****
支持SNP ID，支持位置chrN:start-end输入，支持gene symbol（比如gene:BRCA2）输入，支持一系列的SNP和位置输入
以输入RS位点为例，输出的结果有：
SNP位点的功能总结文件：3D互作基因，Enhancer、Promoter、Conservation得分以及总的得分
SNP位点的频率信息
SNP位点的可视化
SNP位点最接近的基因
SNP位点三维互作的基因
染色质状态
SNP位点上下10bp区域的保守性得分
8、iRegNet3D，推荐指数：***
网址：http://iregnet3d.yulab.org/index/
支持SNP ID，支持位置chromosome:position输入（hg19）
支持gene symbol（比如gene:BRCA2）输入，支持Entrez Gene ID，支持gene name，支持Uniprot ID
以输入RS位点为例，输出的结果有：
SNP位点的基本信息
SNP位点的拓扑关联结构域
以输入基因为例，输出的结果有：
基因的转录因子互作信息
该基因上的突变与其他蛋白质互作相关的疾病信息
9、FUMA GWAS，推荐指数：****
支持GWAS的summary文件输入
支持一系列基因（比如BRCA2）输入
以输入GWAS的summary文件，输出的结果有：
基于SNP和基于gene-set的曼哈顿图
summary结果解读：Genomic risk loci、lead SNPs、independent significant SNPs、candidate SNPs、candidate GWAS tagged SNPs、mapped genes
CADD、RegulomeDB、eQTLs、chromatin interactions结果
10、GWAS Catalog，推荐指数：****
网址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/
创办至今11年，收集了大量GWAS的数据。
大多数已经发表的GWAS文献的summary文件都能在这个网站下载到。
划重点：这意味着什么，没数据的人，可以在Catalog下载summary数据，水几篇孟德尔随机化分析的文章。
支持SNP ID，支持位置chrN:start-end（例如 6:16000000-25000000 ）输入
支持gene（比如BRCA2）输入，支持疾病输入，支持基因座输入
支持作者名输入
以输入RS位点为例，输出的结果有：
