这篇文章是对SNP位点功能注释在线网站的一个总结帖。

软件排名不分先后，优先顺序可以看推荐指数。

彩蛋在最后，请坚持看完

1、GWAS4D, 推荐指数：****

网址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d

支持输入格式 1) Variants Coordinates: Chr, Pos, [P-value]

支持输入格式 2) VCF-like Map: Chr, Pos, SNPID, Ref, Alt, [P-value]

支持输入格式 3) Single SNP ID: dbSNPID, [P-value]

支持输入格式 4) Plink-like Map: Chr, dbSNPID, Pos, [P-value]

分隔符为TAB 或者 comma

输出的结果有：

SNP位点的优先排序

KmBbxf.png

SNP位点在基因组区域的可视化

KmDBy8.png

SNP功能预测和注释

1） SNP信息

KmrApt.png

2) Binding Affinity：SNP最可能影响的factors

KmrZX8.png

3)功能预测、保守性得分

Kmru7Q.png

4) 相关的疾病，GWAS来源、临床相关来源

KmrWAH.png

5) 外部链接

KmrbDS.png

2、SNPnexus，推荐指数：***

网址：https://www.snp-nexus.org/index.html

输入方式支持dbSNP rs#、基因组位置

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19,NCBI36/hg18

输出结果有：

Gene/Protein Consequences

Effect of Non-synonymous Coding SNPs on Protein Function（SIFT，PolyPhen）

Population Data: 1000 Genomes、HapMap、ExAC

Regulatory Elements：miRBASE 21.0、 CpG Islands、TarBase miRNA Target Sites、microRNAs (miRNA Registry) / snoRNAs and scaRNAs (snoRNA-LBME-DB)、ENCODE、Roadmap Epigenomics、Ensembl - Regulatory Build

Conservation：Vertebrate Alignment and Conservation (PHAST)

Phenotype & Disease Association：ClinVar、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)、NHGRI Catalogue of Published Genome-Wide Association Studies

Structural Variations：Copy Number Variations (CNV)、Inversion、Complex、Tandem Duplication、Novel Sequence Insertion、Mobile Element Insertion、Sequence Alteration

Pathway Analysis：Reactome

Immunotherapeutic Applications：Neo-Epitopes Prediction (MuPeXI, MHCflurry, NetTepi)

3、VarioWatch，推荐指数：*

网址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do

输入方式支持dbSNP rs#、基因组位置、碱基序列、疾病、基因

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19

输出结果有：

GeneTableView：Query Range Gene ID Gene Symbol Description Function Tissue Specitficity Disease Subcellular Location Pathway Ontology

GeneTableViewReference

GenomeTableView：Chr Start End Query Name Relative Genes

PopulationDiversity：Query Name Population Data Source Strand A_Freq C_Freq G_Freq T_Freq Samples

TranscriptVariationView：Query Name Gene Symbol Transcript Name Chr Transcript Start Transcript End Variation Type HGVS Snp_Id Risk Type Risk Level Position Orientation Exon index Exon Start Exon End cDNA Change Protein Change Codon Position Amino Acid Position Protein GI Average Heterozygosity Disease Predict Result Sequence Around SNP Affected ESE Pattern Affected ESS Pattern Protein Domain{[Region Name][Range][CDD][Note]}

4、RegulomeDB，推荐指数：*

网址：http://regulome.stanford.edu/index

RegulomeDB仅支持查询人类基因组非编码和基因间隔区的数据。不支持编码区。

输入方式支持dbSNP IDs, 0-based coordinates, BED files, VCF files, GFF3 files (hg19)

只支持hg19，不支持hg38

输出的结果有：

chromosome

dbSNP ID: If available, the dbSNP id for that coordinate is displayed.

1-based coordinates (as chr#:min_coord..max_coord or in a GFF3 file format)

RegulomeDB Score: This is a computed score based on the integration of multiple high-throughput datasets. Additional details are described in the next question. 分值越低说明SNP位点越重要。

Other Resources: links to external resources that provide additional information for the genomic region or dbSNP are provided.

5、NCBI的SNP，推荐指数：**

网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

这个网站很多人都知道，这里就不多做介绍了。

6、HaploReg，推荐指数：***

网址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php

支持SNP ID，支持位置chrN:start-end输入

输出的结果有：

chr

pos (hg38)

LD(r²)

LD(D')

variant

Ref

Alt

AFR freq

AMR freq

ASN freq

EUR freq

SiPhy cons

Promoter histone marks

Enhancer histone marks

DNAse

Proteins bound

Motifs changed

NHGRI/EBI GWAS hits

GRASP QTL hits

Selected eQTL hits

GENCODE genes

dbSNP func annot

7、3dsnp，推荐指数：****

网址：http://cbportal.org/3dsnp/

支持SNP ID，支持位置chrN:start-end输入，支持gene symbol（比如gene:BRCA2）输入，支持一系列的SNP和位置输入

以输入RS位点为例，输出的结果有：

SNP位点的功能总结文件：3D互作基因，Enhancer、Promoter、Conservation得分以及总的得分

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SNP位点的频率信息

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SNP位点的可视化

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SNP位点最接近的基因

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SNP位点三维互作的基因

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染色质状态

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SNP位点上下10bp区域的保守性得分

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8、iRegNet3D，推荐指数：**

网址：http://iregnet3d.yulab.org/index/

支持SNP ID，支持位置chromosome:position输入（hg19）

支持gene symbol（比如gene:BRCA2）输入，支持Entrez Gene ID，支持gene name，支持Uniprot ID

以输入RS位点为例，输出的结果有：

SNP位点的基本信息

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SNP位点的拓扑关联结构域

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以输入基因为例，输出的结果有：

基因的转录因子互作信息

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该基因上的突变与其他蛋白质互作相关的疾病信息

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9、FUMA GWAS，推荐指数：***

网址：https://fuma.ctglab.nl/

支持GWAS的summary文件输入

支持一系列基因（比如BRCA2）输入

以输入GWAS的summary文件，输出的结果有：

基于SNP和基于gene-set的曼哈顿图

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summary结果解读：Genomic risk loci、lead SNPs、independent significant SNPs、candidate SNPs、candidate GWAS tagged SNPs、mapped genes

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CADD、RegulomeDB、eQTLs、chromatin interactions结果

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10、GWAS Catalog，推荐指数：****

网址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/

创办至今11年，收集了大量GWAS的数据。

大多数已经发表的GWAS文献的summary文件都能在这个网站下载到。

划重点：这意味着什么，没数据的人，可以在Catalog下载summary数据，水几篇孟德尔随机化分析的文章。

支持SNP ID，支持位置chrN:start-end（例如 6:16000000-25000000 ）输入

支持gene（比如BRCA2）输入，支持疾病输入，支持基因座输入

支持作者名输入

以输入RS位点为例，输出的结果有：

SNP位点的基本信息

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与SNP位点相关的疾病或表型

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与SNP位点相关的文献研究

与SNP位点连锁的位点在公共数据库是否已报道的信息

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