天使科普:正确认识唐氏综合征

唐氏综合征(DS),是一种常见的染色体异常出生缺陷,主要临床特征为智能障碍。

那么,唐氏综合征的发病因素有哪些?如何及早发现?

唐筛综合征临床表现

唐氏综合征的发病因素是什么?

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关,由人体的第21对染色体有三体变异造成的。

生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体发生不分离,是唐氏综合征的发病机制。目前研究认为:高龄是唐氏综合征的高危因素。

因高龄孕妇的卵巢渐趋老化,生殖细胞或受精卵在细胞分裂时,易发生染色体不分离或染色体畸变,从而导致唐氏综合征的发生。

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除了高龄这一高危因素外,是否还有其他高危因素呢?

有,主要有以下几项:

1、吸烟:吸烟发生唐氏综合征的风险是非吸烟的4.078倍。

2、接触有害化学物:接触含苯有机溶剂、长期接触新装修房屋或新家具。未挥发完全的有害化学物均可能导致唐氏综合征。

3、叶酸缺乏:叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下,甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少,DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍,染色体不稳定性增加。

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如果第一胎胎儿患有唐氏综合征,第二胎还会是“唐宝宝”吗?

只能说,风险较大,但并不代表第二胎依旧会是唐氏宝宝。

我国一项研究结果显示,65例唐氏综合征妊娠史的孕妇中再次妊娠中有4例仍是唐氏宝宝。

注意:即使是健康夫妇也可能生出唐氏儿,各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。因此,无论一胎还是二胎,孕期唐氏综合征筛查是必不可少的!

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如何发现唐氏综合征?

产前筛查是降低唐氏患儿出生率、提高孕妇和胎儿健康的有效手段。因此定期产检至关重要。

目前,评估和诊断唐氏综合征的方式有:基础唐筛、无创DNA和羊水穿刺。

许多人会非常纠结到底要选哪一种。

首先通过基础唐筛来进行诊断,如发现高风险或伴发其他危险因素,可再行无创DNA或者羊水穿刺(具体应结合自身情况,在医生指导建议下选择)。

提示

孕妈妈们,要记得定期产检哦,这是最大程度对宝宝和自己负责!


健康一个孩子,幸福一个家庭!

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