苯丙酮尿症的综述（1400字左右）
在王老师讲完特训班第二节课的时候，我在课后就苯丙酮尿症问了王老师2个问题。其实我还有很多问题，我想事后我可以通过查阅文献的方式来学习更多的相关知识。所以本次作业，我决定写一篇简单的关于PKU的综述，也希望能够帮同学们拓展一些知识。
九成托幼机构医生不了解苯丙酮尿症：某省妇幼保健所2015年公布的一项调查显示，在回答有关苯丙酮尿症6 个题目（“您知道苯丙酮尿症如何检查出来”“您知道经典型苯丙酮尿症目前采取什么方法治疗”“您认为苯丙酮尿症患儿是否具有传染性”等）的149 名托幼机构医生中，近九成不及格。
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，致使尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸亦显著增加。高浓度的苯丙氨酸和低浓度的酪氨酸可损害神经系统，影响脑部发育，最终导致患儿智力低下和体格生长发育迟缓。本病发病率具有种族和地域差异，我国ＰＫＵ 的患病率约为1:11144.
PKU的筛查及确诊：PKU的筛查方法有多种，从经典的细菌抑制法到目前较常用的时间分辨免疫荧光分析法，以及较先进的串联质谱法等，其都以测定血中升高的苯丙氨酸为目的。新生儿出生72小时后，哺乳６次以上（在未哺乳即无蛋白质负荷情况下可出现PKU筛查假阴性）。
由于PKU多为苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，故只能通过减少食物中摄取苯丙氨酸的办法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。经典型PKU采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。尽可能的添加天然饮食，其中首选母乳，患儿应坚持母乳喂养，根据患儿血苯丙氨酸浓度确定母乳喂养次数与治疗奶粉配合使用（母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3），无母乳者可添加少量牛奶。同时注意热量、维生素等营养素的供给，注意防止贫血及低蛋白血症。
PKU患儿的营养治疗进展：自从PKU 患儿成功治疗以来，严格限制苯丙氨酸摄入的低苯丙氨酸饮食疗法一直是PKU 的主要治疗方法，最近出现了许多新的治疗方法，例如大中性氨基酸、沙丙碟呤和最近研究的苯丙氨酸解氨酶以及基因疗法。
目前PKU 的主要治疗方法仍然是低phe 饮食治疗，低phe 饮食的患儿因为不能正常摄入蛋白质，在接受低phe 饮食治疗后会出现维生素、微量元素及其他营养素的缺乏，产生一系列并发症。在PKU 患儿的治疗过程中应对患儿的营养状况定期进行监测，及时发现并矫治其生长发育中出现的营养问题，合理补充维生素、微量元素及其他营养素，注意对其并发症的防治与干预，更好地为PKU 患儿提供合理的低phe 饮食治疗方案，以达到理想的治疗效果。
PKU 传统饮食治疗的营养，新的治疗方法的出现，给PKU 患者心理和神经认知，给社会带来了巨大的影响。对PKU 患者的长期饮食管理和营养状态监测，应该纳入到患者的追踪和随访管理中。一些新的治疗方法如大分子中性氨基酸和沙冰碟呤的应用及其合适剂量的评估，KU 传统饮食治疗和新的治疗方法的联合使用等问题将是未来几年的研究热点。
参考文献：
[1]高航. 九成托幼机构医生不了解苯丙酮尿症[N]. 健康报,2015-08-04(002).
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[4]侯文华,张文青. 低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮酸尿症疗效观察[J]. 山西医药杂志(下半月刊),2012,41(02):139-140.
