Ancient DNA at the edge of the world: Continental immigration and the persistence of Neolithic male lineages in Bronze Age Orkney
2022 年 2 月发表在 PNAS 上。由英国哈德斯菲尔德大学 Department of Biological and Geographical Sciences 的 Martin B Richards 和 Ceiridwen J Edwards 团队发表。
新石器时代的奥克兰（Orcadian, 3800 to 2500 BC）是文化创新的一个重要中心，得到了广泛的研究。然而青铜时代（by 2800 BC）这一区域被认为是与外界隔绝、发展停滞的。本研究中，研究者以新石器时代的奥克兰和青铜时代的欧洲为背景，对奥克兰青铜时代的古基因组进行了分析。研究者们分析了 22 个青铜时代和 3 个铁器时代的新石器时代风格墓穴的古基因组，发现与青铜时代英国其他人群一样，表现出了显著的来自东欧大草原游牧民族的遗传成分。但是与其他地区不同的是，本地的父系遗传支系被保留了下来，来自欧洲大陆的迁入主要影响了母系遗传。
研究已经表明，在 2500 BC 之后的 the Beaker period 期间，欧洲大陆人群曾向不列颠迁移。但是在奥克兰，没有证据支持这一点（考古学上，奥克兰没有 Beaker 文化的迹象）。因此，在距今第二个一千年里，奥克兰似乎是与外界隔绝的。
青铜时代的 22 个样品来自韦斯特雷（奥克兰群岛最西北边的岛屿）的 the Links of Noltland (LoN)，1400 to 1700 BC；铁器时代的 3 个样品来自韦斯特雷西海岸的 the Knowe of Skea (KoS)，年代为公元后第一第二世纪。此外还有来自不列颠、爱尔兰、欧洲大陆的样品。测序深度从 0.0007 到 0.8207 x 不等，选择了深度大于 0.009 x 的样品进行基因组分析。
ADMIXTURE 分析表明奥克兰青铜时代人群遗传成分与欧洲其他地区很像（存在高加索狩猎采集者祖先成分 CHG，图中蓝色所示），并且和新石器时代的奥克兰人群很不相同。现代奥克兰人群中 CHG 还要更高，说明之后还有向北的人群迁移。
PCA 的结果更清晰地反映了地理和时间上的人群交流趋势。（搞不懂地名，放弃）
研究者们使用 D-statistics 来评估不同地区人群与青铜时代奥克兰地区人群共享遗传漂变的情况，f3 数值越大，说明两地人群关系越近。可以看到关系最近的是不列颠 Bell Beaker complex (BBC)，青铜时代的苏格兰人群，和铁器时代的奥克兰人群。
图中点的描边颜色表示年代（蓝色为新石器时代、红色为青铜时代），填充颜色表示不同的 Y 染色体单倍型。可以看到在奥克兰地区，其新石器时代 Y 染色体单倍型在青铜时代仍被保留了下来。
文中引用前人的结果展示了 fig 4，可以看到 I2a1b-M423 这个单倍型在新石器时代是在不列颠、爱尔兰、欧洲大陆都存在的，但是到青铜时代，目前已知的只在奥克兰被保留了下来。
