星尘_ec92

背景 目前市面上的肿瘤靶向用药基因检测Panel已非常常见，除了直观层面的gene种类、数目、捕获建库方法的不同外，对于肿瘤panel， 探针定制之初相关的MSI位点、...

单细胞空间交响乐

作者，Evil Genius 我们来分享一下关于WES分析部分的内容，其中内容主要包括三部分 基础部分，包括WES数据的call SNP、INDEL、MSI、fusion、a...

生信小书童

这是Sanger 研究所 2018 年 发表的在《Nucleic Acids Research》上的关于COSMIC v86 新版本的一篇文章，对 COSMIC 数据库功能和...

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2019年12月05日国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布了《肿瘤相关突变基因检测试剂（高通量测序法）性能评价通用注册技术审查指导原则》，该原则为NGS panel 的...

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1 为什么要进行 MarkDuplicates 重复 reads 被定义为源自单个 DNA 模板的序列。临床应用场景下比如检测肿瘤的突变频率，当测序的reads中 发生/不发...

星尘_ec92

背景 随着2017年底MSK和FMI的两个大panel分别获得FDA批准；2018年国外——百时美施贵宝的欧狄沃（CFDA：非小细胞肺癌）、的科瑞达（CFDA：黑色素瘤...

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恭喜世和获得首个NGS 大Panel TMB检测试剂盒的审批。虽然现在不做肿瘤NGS检测方向了，但是看到行业内的公司首次走通大Panel审批流程还是心情激动，我之前在老东家曾...

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The timeline of DNA sequencing History of genome sequencing Classification of DNA Seque...

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MSK-IMPACT (Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets) 是美国纪念斯隆卡特琳癌症中心（...