个人几年来的工作中整理的文档，部分是用他人文章中的内容，再加上很多自己的经验总结的内容。
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MNV（多核苷酸变异）一.定义 多核苷酸变异（MNV）是一种临床和生物学上重要的遗传变异类型，定义为存在于个体中同一单倍型上的两个或多个相邻变异。然而，现有的工具通常不能准确地对MNV进行分类，对...
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如何使用软件自动对变异 进行ACMG打分
作者：charon , 童蒙编辑：angelica 高通量测序的诞生为科研和临床工作者在突变位点的检测和疾病分析上带来了“福音”，随之而来的则是如何从突变中甄别出真正致病相关...
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谢谢分享
samtools常用命令详解
samtools是一个用于操作sam和bam文件的工具集合。 1. view view命令的主要功能是：将输入文件转换成输出文件，通常是将比对后的sam文件转换为bam文件，...
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谢谢分享
samtools view 使用小结
整理高通量测序中使用的软件。 samtools是常用的对sam/bam文件操作的工具，其中samtools view命令可以实现查看序列、sam-bam文件转换、过滤序列等功...
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bam文件过滤和去重复
最近处理的几组数据使我感觉到生信软件的教程一定要看最新的或官方的，因为现在的技术和方法发展太快了，软件更新换代也非常快，每一个版本都可能有细微的区别，网上找到的几年前的教程可...
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@K才是大魔王 谢谢博主
GATK4变异检测（bwa+samtools+Picard+GATK）
一.软件下载安装 🔸bwa：https://github.com/lh3/bwa[https://github.com/lh3/bwa]安装及命令详解参考：http://st...
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生信log2|从Genbank(gbk/gbff)文件中提取序列信息*上面由gbk文件中提取出来的信息如下图所示 包含的信息有：1.locus_tag,2.protein_id (可在ncbi的batch entrez中搜索的蛋白access...
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最全bcftools使用说明--只看本文就够了1 简介 BCFtools 是一款多种实用工具的集合，它可以用于处理VCF文件和二进制的BCF文件。它可以接受VCF格式、压缩的VCF格式以及BCF格式，并能自动检测输入的格...
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生物基础知识-CDS、ORF、启动子、终止子、转录因子、UTR刘小泽写于2020.2.8大概回顾一下基础知识 一：ORF与CDS ORF：open reading frame（开放阅读框） 它是理论上的蛋白编码区，一般是先在DNA序列中...
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忍受不了Blast比对的🐢速怎么办？刘小泽写于19.2.27将序列比对到nt、nr、uniprot、pfam等数据库是常有的事，blast无疑是最常用的比对软件，但是它的速度一直提不起来，非常耗费时间。估计比对...
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Mamba：高效的生物信息学包管理工具在生物信息学领域，数据分析和软件管理是每个科研人员日常工作的重要组成部分。长久以来，Conda一直是科研人员依赖的主要工具之一，它能够在不同操作系统中安装、运行和管理软件及其...
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RNAseq比对流程pipeline脚本自己在参考大牛的基础上，总结了RNAseq比对流程pipeline脚本。在做好前期准备工作后，可以一步完成从fastq到表达矩阵的所有步骤，目前仅支持human Bulk R...
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Linux生信练习4-vcf
作业原文:VCF格式文件的shell小练习 | 生信菜鸟团 原始数据准备 Q1 把突变记录的vcf文件区分成 INDEL和SNP条目 Q2 统计INDEL和SNP条目的各自的...
