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1.命名规则 文件命名 文件名称统一用英文字母(大小写)、数字和下划线的组合,长度一般不超过20个字符,文件命名体现功能的含义,正式发布版本不能...
一.定义 多核苷酸变异(MNV)是一种临床和生物学上重要的遗传变异类型,定义为存在于个体中同一单倍型上的两个或多个相邻变异。然而,现有的工具通常...
一.信息类数据库 1.综合型数据库 NCBI:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/[https://www.ncbi.nl...
脑脊液中病原体检测的临床宏基因组测序测定法的实验室验证 文章:Laboratory validation of a clinical metag...
一、基础知识 病原微生物是指可以侵犯人体,引起感染甚至传染病的微生物,或称病原体。病原体中,以细菌和病毒的危害性最大。病原微生物指朊毒体、寄生虫...
ACMG检验标准以及InterVar自动化实现: https://qinqianshan.com/ngs/callvariant/acmg-in...
数据库下载地址: http://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP tips:国内网站下载不了,可通过an...