htslib包单独安装试试
STRSTR基本思路 注：STR中有个点是性别分型：Amelogenin STR分析流程 STR数据库 https://strbase.nist.gov STR软件： 一些call...
IP属地：西藏
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ftp://dbnsfp:dbnsfp@dbnsfp.softgenetics.com/dbscSNV1.1.zip
点突变影响外显子剪接
外显子剪接过程 The whole process is regulated by trans-acting elements such as SR proteins, he...
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文献中的链接是可以下载的，需要翻墙
点突变影响外显子剪接
外显子剪接过程 The whole process is regulated by trans-acting elements such as SR proteins, he...
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MNV（多核苷酸变异）一.定义 多核苷酸变异（MNV）是一种临床和生物学上重要的遗传变异类型，定义为存在于个体中同一单倍型上的两个或多个相邻变异。然而，现有的工具通常不能准确地对MNV进行分类，对...
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生物信息学常用数据库
一.信息类数据库 1.综合型数据库 NCBI:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/] UCS...
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@da3da33e046c 挑选数据是可以批量挑选的，重新跑可能plink会有限制，我没有碰到过这种情况
Genome Studio 2.0
简介 可直观地查看并分析Illumina芯片平台上生成的数据。GenomeStudio2.0数据分析软件支持不同的分析： 最小系统需求 注：（1）软件分析是不需要网络的。（2...
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1.芯片本身没有结果，2.某一步选项错误
Genome Studio 2.0
简介 可直观地查看并分析Illumina芯片平台上生成的数据。GenomeStudio2.0数据分析软件支持不同的分析： 最小系统需求 注：（1）软件分析是不需要网络的。（2...
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Metagenomic reads from patient CSF samples from this study were depleted of human host sequences and have been submitted to the NCBI BioProject database (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject) under accession number PRJNA516289. Sequences corresponding to the HIV-1 and CMV controls in the PC and the MS2 (RNA) phage and T1 (DNA) phage spiked IC samples from this study have been submitted to NCBI GenBank (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/) under accession numbers MK214316, MK213797, MK213795, and MK213796, respectively.
解读一篇病原微生物相关的文章
脑脊液中病原体检测的临床宏基因组测序测定法的实验室验证 文章：Laboratory validation of a clinical metagenomic sequenci...
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@Mr某某 也可以这么说吧，但应用的目的不同
RNA-seq汇总（分析+工具+GATK流程）
RNA-seq分析流程 不得不提的一篇文献Sahraeian, Sayed Mohammad Ebrahim, et al. "Gaining comprehensive b...
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@瑶_acab 不好意思，有点忘了，就是python的包pysam在处理sam文件时的一行脚本错了
RNA编辑：相关数据库和分析软件REDItools
数据库： 1.DARNED：https://darned.ucc.ie/包含大约42000个人类基因组坐标的信息。 2.RADAR：http://rnaedit.com/包含...
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基因组高通量数据模拟软件本文主要基于2016年发表在『Nature Review Genetics』杂志上综述文章『A comparison of tools for the simulation ...
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解读一篇病原微生物相关的文章脑脊液中病原体检测的临床宏基因组测序测定法的实验室验证 文章：Laboratory validation of a clinical metagenomic sequenci...
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病原宏基因组测序技术（有点乱）一、基础知识 病原微生物是指可以侵犯人体，引起感染甚至传染病的微生物，或称病原体。病原体中，以细菌和病毒的危害性最大。病原微生物指朊毒体、寄生虫、原虫、蠕虫、医学昆虫、真菌、...
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InterVar软件和ACMG指南ACMG检验标准以及InterVar自动化实现： https://qinqianshan.com/ngs/callvariant/acmg-intervar/ 注：上面的网站...
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GATK4中的mode选项中的BOTH是可以snp和indel一起做VQSR的
GATK4.0和GATK3.5 Call SNV的差异
1.一个外显子测序样本数据的结果比较 用bwa和samtools做常规处理，再分别用GATK4.0和GATK3.5的HC去Call SNV，均使用默认参数。 GATK4.0明...
