一.定义 多核苷酸变异（MNV）是一种临床和生物学上重要的遗传变异类型，定义为存在于个体中同一单倍型上的两个或多个相邻变异。然而，现有的工具通常不能准确地对MNV进行分类，对...
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MNV（多核苷酸变异） -
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如何使用软件自动对变异 进行ACMG打分
作者：charon , 童蒙编辑：angelica 高通量测序的诞生为科研和临床工作者在突变位点的检测和疾病分析上带来了“福音”，随之而来的则是如何从突变中甄别出真正致病相关...
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bam文件过滤和去重复
最近处理的几组数据使我感觉到生信软件的教程一定要看最新的或官方的，因为现在的技术和方法发展太快了，软件更新换代也非常快，每一个版本都可能有细微的区别，网上找到的几年前的教程可...
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生信log2|从Genbank(gbk/gbff)文件中提取序列信息*上面由gbk文件中提取出来的信息如下图所示 包含的信息有：1.locus_tag,2.protein_id (可在ncbi的batch entrez中搜索的蛋白access...
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最全bcftools使用说明--只看本文就够了1 简介 BCFtools 是一款多种实用工具的集合，它可以用于处理VCF文件和二进制的BCF文件。它可以接受VCF格式、压缩的VCF格式以及BCF格式，并能自动检测输入的格...
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生物基础知识-CDS、ORF、启动子、终止子、转录因子、UTR刘小泽写于2020.2.8大概回顾一下基础知识 一：ORF与CDS ORF：open reading frame（开放阅读框） 它是理论上的蛋白编码区，一般是先在DNA序列中...
