使用snpEff对VCF进行注释

使用snpEff分为两种情况,一种是snpEff已经构建了相应的数据集(例如人类和小鼠),另一种是则是snpEff未提供相应的数据集(例如自己组装的基因组)

情况1: 我们可以使用java -jar snpEff.jar databases | grep -i human的方式列出所有的数据集,然后用grep进行筛选

例如人类的基因组注释数据集就分为GRCh37.p13.RefSeqGRCh38.p7.RefSeq两种

Candidatus_paraburkholderia_schumannianae  Candidatus_paraburkholderia_schumannianae...
GRCh37.p13.RefSeq  Human genome GRCh37 using RefSeq transcripts...
GRCh38.p7.RefSeq  Human genome GRCh38 using RefSeq transcripts...
Pediculus_humanus Pediculus_humanus...

输出结果的第一列是基因组的版本号,我们根据这个版本号进行下载

java -jar snpEff.jar download GRCh38.p7.RefSeq

使用上面这种方法,我们无法保证数据下载速度,也不能保证注释信息时刻最新,因此我更推荐自己下载相应的基因组序列和注释文件,然后构建注释数据集。

我们编辑snpEff文件夹下的snpEff.config, 增加新的物种信息。尽管能够在该文件的任何一行添加信息,但是为了方便查找,建议在# Databases & Genomes后增加记录。

# XXX
XXX.genome : 物种名

这里的XXX是物种注释信息的版本号,XXX要和data下的文件夹对应

mkdir -p data/XXX

在data下面存放两个文件

  • sequences.fa.gz: 参考基因组
  • genes.gff.gz: 注释文件,GFF3格式(也可以是GFF2格式)

之后就可以用build子命令进行构建

java -jar snpEff.jar build -gff3 -v XXX
# -v: verbose
# -gff3/gff2/-gtf22

建立数据库之后,注释这一步就相对简单

java -jar snpEff.jar ann XXX input.vcf.gz > snpeff.vcf

默认情况下snpEff的注释信息会很多,我们可以用如下几个参数来简化输出

  • -no-downstream
  • -no-upstream
  • -no-utr
  • -no-intergenic
  • -no-intron

比如说我们只关注CDS中的注释信息,不考虑上游、下游、UTR、基因间区等信息

java -jar snpEff.jar ann -no-utr -no-downstream -no-upstream -no-intergenic XXX input.vcf.gz > snpeff.vcf

最终除了输出的vcf文件外,我们还会有额外两个文件,记录总结性信息

  • snpEff_genes.txt: 总结每个基因的突变位点数
  • snpEff_summary.html: 总结突变的类型数
©著作权归作者所有,转载或内容合作请联系作者
  • 序言:七十年代末,一起剥皮案震惊了整个滨河市,随后出现的几起案子,更是在滨河造成了极大的恐慌,老刑警刘岩,带你破解...
    沈念sama阅读 202,100评论 5 474
  • 序言:滨河连续发生了三起死亡事件,死亡现场离奇诡异,居然都是意外死亡,警方通过查阅死者的电脑和手机,发现死者居然都...
    沈念sama阅读 84,862评论 2 378
  • 文/潘晓璐 我一进店门,熙熙楼的掌柜王于贵愁眉苦脸地迎上来,“玉大人,你说我怎么就摊上这事。” “怎么了?”我有些...
    开封第一讲书人阅读 148,993评论 0 335
  • 文/不坏的土叔 我叫张陵,是天一观的道长。 经常有香客问我,道长,这世上最难降的妖魔是什么? 我笑而不...
    开封第一讲书人阅读 54,309评论 1 272
  • 正文 为了忘掉前任,我火速办了婚礼,结果婚礼上,老公的妹妹穿的比我还像新娘。我一直安慰自己,他们只是感情好,可当我...
    茶点故事阅读 63,303评论 5 363
  • 文/花漫 我一把揭开白布。 她就那样静静地躺着,像睡着了一般。 火红的嫁衣衬着肌肤如雪。 梳的纹丝不乱的头发上,一...
    开封第一讲书人阅读 48,421评论 1 281
  • 那天,我揣着相机与录音,去河边找鬼。 笑死,一个胖子当着我的面吹牛,可吹牛的内容都是我干的。 我是一名探鬼主播,决...
    沈念sama阅读 37,830评论 3 393
  • 文/苍兰香墨 我猛地睁开眼,长吁一口气:“原来是场噩梦啊……” “哼!你这毒妇竟也来了?” 一声冷哼从身侧响起,我...
    开封第一讲书人阅读 36,501评论 0 256
  • 序言:老挝万荣一对情侣失踪,失踪者是张志新(化名)和其女友刘颖,没想到半个月后,有当地人在树林里发现了一具尸体,经...
    沈念sama阅读 40,689评论 1 295
  • 正文 独居荒郊野岭守林人离奇死亡,尸身上长有42处带血的脓包…… 初始之章·张勋 以下内容为张勋视角 年9月15日...
    茶点故事阅读 35,506评论 2 318
  • 正文 我和宋清朗相恋三年,在试婚纱的时候发现自己被绿了。 大学时的朋友给我发了我未婚夫和他白月光在一起吃饭的照片。...
    茶点故事阅读 37,564评论 1 329
  • 序言:一个原本活蹦乱跳的男人离奇死亡,死状恐怖,灵堂内的尸体忽然破棺而出,到底是诈尸还是另有隐情,我是刑警宁泽,带...
    沈念sama阅读 33,286评论 4 318
  • 正文 年R本政府宣布,位于F岛的核电站,受9级特大地震影响,放射性物质发生泄漏。R本人自食恶果不足惜,却给世界环境...
    茶点故事阅读 38,826评论 3 305
  • 文/蒙蒙 一、第九天 我趴在偏房一处隐蔽的房顶上张望。 院中可真热闹,春花似锦、人声如沸。这庄子的主人今日做“春日...
    开封第一讲书人阅读 29,875评论 0 19
  • 文/苍兰香墨 我抬头看了看天上的太阳。三九已至,却和暖如春,着一层夹袄步出监牢的瞬间,已是汗流浃背。 一阵脚步声响...
    开封第一讲书人阅读 31,114评论 1 259
  • 我被黑心中介骗来泰国打工, 没想到刚下飞机就差点儿被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留,地道东北人。 一个月前我还...
    沈念sama阅读 42,705评论 2 348
  • 正文 我出身青楼,却偏偏与公主长得像,于是被迫代替她去往敌国和亲。 传闻我的和亲对象是个残疾皇子,可洞房花烛夜当晚...
    茶点故事阅读 42,269评论 2 341

推荐阅读更多精彩内容