不要问我为什么又分上下篇，我也不想啊，谁让朕最近文思泉涌╮(╯_╰)╭

咳咳，说正题。

如果亲爱的你看见标题点进来只是想知道结论，请耐心等待最终回，或者悄悄私信我；

如果不是，感谢您的耐心阅读。

最后提醒一句：前方信息量巨大，请做好准备！

基因检测，是近几年在癌症治疗领域比较火热的关键词；

乳腺癌，则是这些年始终霸占女性肿瘤发病率首位的噩梦。

鉴于乳腺癌相关基因的研究相比其它癌症更为丰富透彻，市场上涌现出越来越多的乳腺癌基因检测产品，而这些产品的定位几乎清一色都是评估健康人群未来罹患乳腺癌的风险有多高。

不少对乳腺癌心怀担忧的女性似乎看到了曙光，但随即又陷入疑惑：这种风险评估有什么价值什么用不？可以作为乳腺癌筛查或者诊断的依据么？

这也正是本文想要讨论的：对多数健康女性而言，乳腺癌基因检测的意义到底有多大？

安吉丽娜·朱莉与乳腺癌基因检测

1. 乳腺癌的相关数据

先来看些保守官方的数据（当然你也可以不看，知道情况很严峻就行啦）。

我国肿瘤登记年报显示：2010年，在中国女性人群中，乳腺癌发病率位居首位，每年新发病例约21万；死亡率位居第四，每年死亡人数约5万。这么笼统巨大的数肯定没啥实在感受，我大概除了下，换算成每天的话：平均每天约有600名女性被确诊为乳腺癌，150名女性死于乳腺癌。

而在年龄因素上，中国女性诊断为乳腺癌的平均年龄为 45-55 岁（比西方女性更年轻！）。来自上海和北京的数据显示乳腺癌有两个发病高峰：第一个出现在 45-55 岁，另一个出现在 70-74 岁，并且诊断为乳腺癌的中位年龄有逐渐增大的趋势（就是经常听到的“疾病年轻化”的意思）。

2009年所有登记区域内女性乳腺癌特定年龄组发病率（中国肿瘤登记年报）

2. 乳腺癌的遗传因素

以上提到的这些数据确实足够令人担心了，然而和大多数疾病一样，乳腺癌的确切病因至今尚无定论。其发病涉及到多种可能而复杂的因素，遗传因素正是其中之一，这也就是基因检测产品的立足点所在。

说到遗传因素，相信很多小伙伴的理解就是“哎呀，这个我知道，我妈是双眼皮，我也是！”，广义来说是没有错的：父母各自将一半的DNA传给子女，子女得到DNA以及这些DNA表达后带来的各种……情况。嗯，请允许我使用这个通俗的词语。而疾病，自然也属于这些情况之一。

但是，父母将不正常的DNA传递至子女，也并不完全意味着疾病的直接传递，因为DNA与疾病之间还有十分复杂的对应关系。大致来说，分为以下三种情况：

（1）确定无疑型：只要get了这个不正常的DNA，一定得病，而且50%的可能会将这个不正常的DNA继续传给下一代（因为只传给下一代一半的染色体呀）；

（2）举棋不定型：get了这个不正常的DNA，虽然不一定得病，但得病概率比平常人高出很多，而且还是会以50%的可能将这个不正常的DNA继续传给下一代（原因同情况1）；

（3）不明所以型：get的DNA是正常的，但后来因为自己瞎作等等莫名其妙的原因，把这个DNA搞得突变不正常了，此时大部分情况是回到情况2：虽然这个DNA不正常了，但不一定得病，只是得病概率比平常人高。但与情况2不同的是：这种情况下得病概率升高的程度相对小一些，而且一般不会遗传给后代。

具体原因就比较复杂了，解释起来估计就要偏题了，您还是先记着结论，我做个标记，之后有篇幅我再给说道说道。

确定无疑型 vs 举棋不定型 vs 不明所以型

3. 乳腺癌的类别区分

乳腺癌相关基因呢，在遗传层面属于“举棋不定型”和“不明所以型”（此处应庆幸还好不是“确定无疑型”，不然更恐怖！），这两种遗传方式的官方学名叫做“多基因肿瘤遗传易感”和“局部肿瘤细胞基因改变（后天获得性）”，也正是这两种遗传方式，将乳腺癌划分为了传说中傻傻分不清楚的“遗传性乳腺癌”和“散发性乳腺癌”。

遗传性乳腺癌，是指明确知晓非正常基因的乳腺癌，其中最鼎鼎大名的就是BRCA1和BRCA2基因了（安吉丽娜·朱莉你肯定知道）。在普通人群中，女性一生中大约有12%的几率会罹患乳腺癌，但如果携带BRCA1或BRCA2基因的有害突变，累计至80岁，患乳腺癌的风险将上升至40-60%！除了乳腺癌，BRCA1和BRCA2基因也与卵巢癌等多种癌症息息相关。这个不是今天的主题，我们以后再说。

普通人群与BRCA突变基因携带者发生乳腺癌/卵巢癌的平均风险对比

这里要解释一个不少人都误解或者是都不解的事情：

为什么在“举棋不定型”和“不明所以型”的疾病中：get了不正常的DNA，但不一定得病，只是得病概率比平常人高？

就拿乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因来说：

其一，是因为不知道BRCA1或BRCA2基因到底是怎么引起乳腺癌的，只是严谨的科学研究发现遗传性乳腺癌患者中多数都发生了这两种基因的突变；

其二，则是乳腺癌的发生可能不止需要满足BRCA1或BRCA2基因突变，还需要其它某一个或几个重要基因也同时发生突变（只是目前可能还未发现），这是一个多基因的复杂过程。

总的来说，癌症和基因突变具有非常非常复杂的相关性，它们的关系没有大家想的那么单纯，多数情况下都不是一一对应的（为什么总觉得这句话别有他意呢……）。

Got it！

那散发性乳腺癌又是什么情况呢？这个我们下节课再说，好奇的同学可以提前预习下。

好，下课。