阅读人：刘绵宇
2.基本遗传学
2.1 分子遗传学
2.1.1 DNA-分子
生物体中最小的单位是细胞。细胞具有自己的新陈代谢，可以生长，繁殖并应对外界影响。细胞被膜包围，这使物质可以进出。细胞核被细胞质包围，细胞质是一种半流体物质，由有机物质，特别是蛋白质组成。此外，细胞质中还包含几个称为细胞器的颗粒：线粒体，高尔基体，核糖体，溶菌酶等，线粒体中有一些遗传信息，但其作用是由细胞核控制的（图2.1）。
细胞核是特别值得关注，因为它包含了有关有机体发育、新陈代谢和行为的所有遗传信息。每个个体的细胞都有一套完整的遗传信息储存在DNA分子中。DNA在核膜内被组织成线状体，称为染色体。染色体富含核蛋白，它们是与核酸结合的基本蛋白质。根据所附糖分子的不同，核酸分为两类：脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）（图2.2）。一段时间以来，尚不清楚哪些是遗传信息的载体，直到确定DNA是遗传的基本物质。在一些没有DNA的简单病毒中，RNA是遗传物质。
Watson和Crick（1953）指出，DNA分子的结构就像是扭曲成右手双螺旋的梯子。梯子的立柱由交替的磷酸酯（P）和脱氧核糖（S）基团组成。横档由四个不同碱基的配对组合组成：腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），图2.3。由于氢键，每个碱基对始终由嘌呤（A或G）和嘧啶（C或T）组成，并具有四种不同的组合：
C + G G + C A + T T + A
RNA与DNA的区别在于具有核苷酸碱基的尿嘧啶（U）而不是胸腺嘧啶。该DNA分子在螺旋的每个完整匝中都有10个碱基对。每对之间的距离为3.4Å（1Å=一千万分之一毫米），图2.4。如果将动物细胞中的DNA分子拉长，则其长度将超过两米。使用不同的碱基对序列，可以存储的遗传信息几乎是无限的。已经计算出病毒在DNA分子中具有5000个碱基对。如此长的DNA中包含的信息（序列）如果写成书的一页。一个细菌细胞包含的信息量是一本书的1000倍或1000页。在哺乳动物细胞中，遗传信息可以记录为一百万页。 DNA分子被组织成称为染色体的结构，该结构成对出现，一条染色体是从父本遗传而来的，一条是从母本遗传的。染色体的数目在物种之间有所不同，实际上，染色体数目可用于代表物种，表2.1。基因是DNA序列的一小部分，通常用于编码蛋白质。代表基因的序列长度可以从几百个到几千个碱基对变化。尽管有机体的每个细胞都包含所有染色体和所有基因，但是某些类型的细胞在不同的发育阶段以及对不同的刺激做出反应时会利用不同的基因。这导致不同组织中的细胞分化。估计的基因数量在动物之间会有所不同，但对于大多数脊椎动物来说，可能约为28000 – 34000（Crollius等，2000）。除了蛋白质的编码外，基因还包含一个启动子，该启动子位于蛋白质配方的前面并开始蛋白质合成。启动子还负责确定基因应在哪些细胞中发挥作用，在什么时间以什么数量起作用。基因散布在无显性的DNA片段中，据报道无显性片段占DNA分子的85-90％。
2.1.2 DNA复制
在一个细胞分裂成两个相同的细胞之前，DNA分子本身必须产生一个拷贝。 Watson和Crick（1953）发现了DNA复制的机制。许多酶在复制过程中具有活性。一种酶通过破坏将双螺旋的碱基对保持在一起的键来开始该过程。如图2.5所示，股线在中间分开，两个螺旋分开。在发生分裂过程的同时，螺旋的核苷酸被复制。这些核苷酸将形成一个互补螺旋，这样每个子DNA分子将由一个来自亲本双链螺旋的完整链和一个新合成的互补链组成。因此，DNA复制是一个半保守的过程。
存在两可能导致复制不完美突变过程。这些过程是碱基对取代和基因突变。据报道少于20％的自发突变是由于碱基对取代。其余大多数是基因突变，其中一个或几个核苷酸被插入或缺失。 DNA分子复制错误的最严重影响是在卵和精子的发生过程中，因为它可能会遗传给下一代。
2.1.3蛋白质合成
蛋白质在所有生物中都起着核心作用。生命和生命过程的变化通常反映了蛋白质的变化和复杂性。每种蛋白质都有特殊的功能，这取决于蛋白质的结构。蛋白质的构象由其包含的20种可能的氨基酸的组合决定。 DNA序列不能直接翻译成氨基酸和随后的蛋白质。实际上，在蛋白质合成开始之前，DNA分子就被转录成RNA分子。然后该RNA分子通过细胞核膜并到达细胞质中发生蛋白质合成的区域。因此，正是这种信使RNA（mRNA）可以对蛋白质的形成进行编程。蛋白质合成中的信息流遵循以下路径：
DNA → RNA → Protein.
本身就是蛋白质的酶是蛋白质合成中的重要催化剂。这些酶具有高效性，专一性。
2.2 细胞分裂
细胞分裂是生长，染色体复制，有丝分裂和细胞质分裂的无尽重复。细胞周期分为四个阶段，有丝分裂其他三个称为分裂间期的阶段。在第一个间期，随着前一个分裂的每个子细胞进入该阶段，染色体会解压缩。这个阶段是一个非常活跃的时期，在该时期蛋白质得以合成，并且染色体仅由一条DNA链组成。在持续数小时的第二间期中，DNA被复制。在第三间期，细胞为有丝分裂做准备。合成了有丝分裂纺锤体中参与染色体运动的蛋白质。在此阶段，染色体由两个DNA分子组成，它们在着丝粒处连接的相关蛋白称为染色单体。
2.2.1有丝分裂
有丝分裂分为四个子阶段（例如Wallace等，1986）：
1.在前期，染色体凝聚，核仁和核膜从视野中消失，有丝分裂纺锤体形成
2.在中期，染色体被带到有丝分裂纺锤体中间的明确平面，该平面附着在着丝粒的染色体上。
3.在后期，每条染色体的着丝粒分开，由纺锤体牵引移向两极。
4.在末期，在每组子代染色体周围形成新的核膜，核仁出现，染色体解聚，最后细胞的细胞质分裂形成两个子代细胞，图2.6
2.2.2减数分裂
动物细胞是二倍体，具有两组染色体和基因，最初一组来自母本（母亲），另一组来自父本（父亲）。在减数分裂过程中，二倍体干细胞产生单倍体配子（卵子和精子），当卵子在受精时结合在一起时，后代为二倍体。
减数分裂由两个细胞分裂组成，有两个前期、两个中期、两个后期和两个末期。在减数分裂开始之前，染色体被复制成两个姐妹染色单体。每对姐妹染色质在第一次减数分裂过程中保持在一起。减数分裂过程中没有进一步的DNA复制。在前期I中，同源染色体彼此并排排列，因此每对染色体由两个姐妹染色单体组成。在中期I，染色体的突触对排列在细胞的赤道面。在后期I，每对染色体的成员向相反的两极移动，因此细胞的每一半都包含每种类型的一条染色体。因此，在末期I形成的核在基因上是单倍体，但包含两份姐妹染色单体。在随后的间期内没有DNA复制。
精子的第二次减数分裂类似于有丝分裂。姐妹染色单体在着丝粒处分离并向两极移动，产生四个单倍体精子。雌性减数分裂只产生一个卵。在末期I和II中不等裂解后，其他细胞作为极体丢失。在末期，胞质分裂（细胞质分裂）产生一个大细胞和一个小的无功能极体。在鱼类中，第二次减数分裂不能在受精前完成。精子和卵子融合后，第二个极体才将被排除在外，如图2.7所示。
2.2.3基因的位置
基因染色体上的位置称为基因座（复数位点）。在二倍体动物中，染色体成对存在，每对中的每个染色体都包含完整的基因集（某些动物的性染色体除外）。基因或非编码序列在一个位点的替代形式被称为该位点的等位基因。正常等位基因之间可能存在大量的遗传变异。通常，多个等位基因可能出现在一个给定的位点上，尽管任何一种动物只能有两个等位基因，每个等位基因分别来自于父母本。
2.3孟德尔遗传
奥地利僧侣约翰·格雷戈尔·孟德尔(Johann Gregor Mendel，1822-1884)发现了遗传的基本规则。由他在1866年发表的一系列精心策划的杂交实验和对结果的数学计算而得到。孟德尔继承的两条法则是：
第一定律：遗传是按单位或颗粒(现在称为基因)进行的，它们代代相传。它也被称为基因分离定律。
第二定律：这些单位一式两份存在于每个人身上。它也被称为自由组合定律，这意味着一个位点的分离不影响另一个位点的分离。
孟德尔斯称，遗传是单位或颗粒，是遗传学的基础。他认为所有基因都是独立分离的。后来发现，由于连锁，并非所有基因都独立地分离。他发现了主导地位并对此发表了评论。
当一个个体繁殖时，它就将其拥有的每一对中的一个或另一个基因传递给每个后代。因此，父母只给其子代一半自身基因的样本。机会法则控制此抽取。孟德尔的发现表明，达尔文的混合继承理论是错误的。达尔文认为，从父母双方继承的“血统”或表型在后代中融合在一起，就像两种颜色的墨水混合在一起时一样。
在遗传过程中，同一染色体上的基因可能是连锁的。然而，存在一个同源染色体可以在相应的位置断裂并交换部分的过程，从而导致位于这些染色体上的基因重组。这种重组称为互换，如图2.8所示。减数分裂的结果是一些后代从父母那里获得重组配子。随着两个基因间染色体长度的增加，它们之间发生重组的可能性就越大。因此，交叉频率是基因间距离的函数。在实践中，可以用染色体群体中两个基因之间的互换事件数目来估计基因之间的距离。双交叉也可能发生，但这种事件在紧密相连的基因之间是罕见的。
2.3.1鱼类孟德尔性状示例
2.3.1.1颜色的继承
鱼类中有一些性状的例子，它们遵循简单的孟德尔遗传。白化病的发生就是一个很好的例子。白化病已在许多物种中观察到：Bondari（1984）在海峡鲶鱼中观察到；Bridges和von Limbach（1972）在虹鳟鱼中观察到；Yamamoto（1969a）在青鳉中观察到。这些研究发现，白化病是由一个隐性基因（a）引起的，而显性基因（A）使其有色。如图2.9所示。一条真正的白化病虹鳟鱼有黄色的体色，眼睛没有黑色素（看起来是粉红色而不是正常的黑色）。值得一提的是，用虾青素喂养白化鱼可以使其肉变红。
2.3.1.2 鱼鳞形状的继承
鲤鱼鳞片形态变异较大，受两个位点基因控制。S位点基因控制鳞片，N位点基因改变模式以显示线性比例模式。因此，这两个位点之间存在上位性相互作用。鲤鱼基本上有四种鳞片型表型：
单列鳞、野生型鳞、无鳞和散鳞（鳞片不规则覆盖于一部分表皮上）
所有这些形式都存在于野生和养殖鲤鱼。这些组的基因型如图2.10所示：
SS nn或SS nn-野生型鳞
ss nn-散鳞或镜磷
SS Nn或SS Nn-单列鳞
ss Nn - 无鳞
单列鲤鱼与散鳞鱼杂交，死亡率可达25%，这是鲤鱼养殖中必须考虑的一个问题。根据Kirpichnikov（1981），有鳞鲤鱼的生长通常大于分散个体的生长，特别是在鱼没有获得额外食物的情况下。单侧磷和无磷比其他鲤鱼生长得慢
2.4基因作用
每个活跃的基因都有一定的作用。目前，许多研究都是针对单基因效应的研究，以及将基因定位或定位到染色体上。这类工作将有助于我们了解基因的功能。我们知道基因的功能受到严格的调控，它们在不同的细胞和不同的时间上下转换。受精卵发育为胚胎，最后发育为成熟个体是一个精确组织的过程。这些细胞分化成高度专业化的组织和器官，在个体的整个生命周期中维持其不同的功能。因此，在生命周期中，对特定基因的激活需求是不同的。
基因效应最简单的形式是每个基因的值是加性的，一个位点上两个基因的和效应是两个基因的平均值。对于具有经济重要性的数量性状，每个性状后面通常有许多基因座，大多数基因的作用很小。
在许多情况下，一个基因的一个等位基因的作用取决于同一位点的基因上另一个等位基因的作用，称为显性效应。让我们看一下杂合子Aa。如图10.2所示，该基因型的值至少有三种可能性。
当基因型Aa等于基因型AA时，A是显性的。这种相互作用经常发生在质量性状上，例如虹鳟中的白化病。当杂合子优于纯合子（AA和aa）时，相互作用称为超显性。当杂合子是纯合子的平均值时，则不存在相互作用，并且该遗传称为中和或加性。
在不同基因座的基因等位基因之间的相互作用称为上位效应。这是由于一个基因座中的一个基因影响另一基因座中的基因的作用。在禽类中，基因I对颜色基因C具有上位性控制。具有以下基因型的鸟是白色的：IC，IC和ic，而iC是有颜色的。具有显性基因C的鸟类也为白色I，即使它们具有显性基因C，无论它们是C隐性或显性（Crawford，1990）。
脊椎动物中的大量基因，以及这些基因多态性的可能性，使得大量不同种类个体的存在成为可能。
一项比较表明，我们引用Lush（1949）的话：“物理学家估计宇宙中的电子数量约为10的80次方个，从而提供了可能存在的大量不同种类的个体。在一个只有200对基因杂合子的物种中，可能有10的95次方种不同的个体。这是宇宙中电子数量的一百万倍。” 在这个例子中，只考虑了两个等位基因，但是，如果在n个等位基因序列中的每一个中都存在m个等位基因，则可能的不同类型配子的数量是m的n次方，而可能的不同类型基因型的数量是[m（m+1）/2]的二次方（Lush，1949）。
