最近在复习HGVS命名，当做个人翻译笔记吧。
HGVS，全称是Human Genome Variation Society，人类基因组变异协会的缩写。
本周翻译的是第二部分Deletion-insertion，原文地址http://varnomen.hgvs.org/recommendations/DNA/variant/delins/
【缺失插入】Deletion-insertion (delins/indel)
定义：与参考序列相比，一个或多个核苷酸被其他核苷酸替代，但并不是发生点突变substitution、倒置inversion、转换conversion
格式：前缀（所使用的参考序列）+ . +缺失区域（范围）+delins+插入序列，举例： g.123_127delinsAG
要点：
①接受的参考序列包括g. m. c. n.
②根据定义，当一个核苷酸被另一个核苷酸替换，是点突变substitution
③两个变异，被一个或多个核苷酸隔开，宜单独描述，而不是描述为“delins”
被一个核苷酸隔开的两个突变共同影响一个氨基酸，应该被描述为“delins”，如c.142_144delinsTGG（p.Arg48Trp）详见下文——heyi
④遵循3'规则
⑤当插入的蛋白质序列很长，且从DNA/RNA水平的描述可以推导插入的氨基酸序列，那么可以仅描述其插入的长度，如p.Arg456_Leu488delins（54）
举例：
g.6775delinsGA
a deletion of nucleotide g.6775 (a T, not described), replaced by nucleotides GA, changing ..AGGCTCATT.. to ..AGGCGACATT..
g.6775_6777delinsC
a deletion of nucleotides g.6775 to g.6777 (TCA, not described), replaced by nucleotides C, changing ..AGGCTCATT.. to ..AGGCCTT..
c.142_144delinsTGG (p.Arg48Trp)
a deletion replacing nucleotides c.142 to c.144 (CGA, not described) with TGG
何艺额外备注：changing ..CGA.. to ..TGG..
NOTE:该变异亦可描述为2个点突变，即c.[142C>T;144A>G]；当这2个位点均为高频多态时，优先选择2个点突变这种描述
g.9002_9009delinsTTT
a deletion of nucleotides g.9002 to g.9009, replaced by nucleotides TTT
【问题1】
问：是否有关于两个单核苷酸变异之间的最大未变异核苷酸数目的具体建议？这种变异被描述为“delins”还是两个点突变？
答：两个变异，被一个或多个核苷酸隔开，宜单独描述，而不是描述为“delins”（除非两个变异共同影响一个氨基酸）。
为什么呢？
首先，这两个变异很可能已经有文献单独报道； 其次，生物信息流程会单独描述这样的变异，带来的问题是，在注释步骤（数据库查询）可能错过描述为“delins”的信息。
【问题2】
问：BRCA1基因编码DNA的参考序列从c.2074至c.2080位置的是..CATGACA ..，人群中常见的变异是..CATAACA.. (c.2077G>A)。若某患者的序列是..CATA TAACA..，能否描述为c.[2077G>A;2077_2078insTA]？
这个变异最简短的描述是c.2077delinsATA。 然而，由于该变异很可能是两个其他变异的组合，所以最好将其描述为c.[2077G>A;2077_2078insTA].
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