图片来自网络
乳糖是奶类中特有的碳水化合物。一般牛奶中含乳糖约5g/100ml、母乳中含乳糖约7-7.5g/100ml。乳糖必须经过小肠乳糖酶水解成葡萄糖和半乳糖后才能吸收。各种原因可造成小肠乳糖酶不同程度减少，导致人体不能有效吸收乳糖。
临床上常用乳糖耐量试验、尿检试验和各种呼气试验等检测乳糖酶缺乏。目前呼气试验以其简便、敏感、可靠和非损伤性等特点成为最常用的检测方法。随着技术的发展，基因检测也可用于儿童乳糖酶缺乏的检测。
2016年7月，《J Pediatr Gastroenterol Nutr》杂志刊登的试验结果显示用基因检测年龄超过6岁的儿童乳糖酶缺乏的准确性显著升高。
研究者使用的呼气检测法测定呼气中的H2和CH4、基因检测法测定血液中的纯合子的乳糖酶调节区（LCT）-13,910C/C基因。
共有60名儿童参与试验。这60名儿童又分年龄＜6岁和年龄≥6岁进行分析。
研究结果显示呼气检测到70%的乳糖酶缺乏儿童、基因检测法为68%。在学龄前儿童中基因检测法的敏感性为80%、特异性为63%、准确率为74%，而学龄儿童中的基因检测结果分别为85%、80%、84%。
参考
Alliende F, Vial C, Espinoza K, et al.Accuracy of a Genetic Test for the Diagnosis of Hypolactasia in Chilean Children: Comparison With the Breath Test.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016 Jul;63(1):e10-3. doi: 10.1097/MPG.0000000000001208.
