一、房间隔缺损
（一）临床表现 婴儿期房间隔缺损大多无症状。一般由常规体格检查时闻及心脏杂音而发现此病。儿童期可表现为乏力，活动后气促，易患呼吸道感染。大分流量病例在成人可能发生心力衰竭。
心前区较饱满，右心搏动增强，胸骨左缘第2、3肋间可闻及收缩中期Ⅱ～Ⅲ级喷射性杂音。肺动脉瓣区第二心音固定分裂，分流量大时，造成三尖瓣相对狭窄，胸骨左缘下方可闻及舒张期隆隆样杂音。
（二）诊断
1.心电图 电轴右偏，右心室肥大，如果电轴左偏，提示原发孔型房间隔缺损。2.X线检查 右心房、右心室、肺动脉均可扩大，肺门血管影增粗，搏动强烈。
3.超声心动图 右心房、右心室、右室流出道扩大，室间隔与左心室后壁呈矛盾运动。
4.心导管检查
（三）治疗 手术修补治疗，或应用蘑菇伞(amplatzer)装置堵闭缺损。
二、动脉导管未闭
为小儿先天性心脏病常见类型，占先天性心脏病发病总数的15%。出生后，动脉导管渐渐关闭，经数月到1年，在解剖学上也完全关闭。若持续开放，并产生病理、生理改变，即称动脉导管未闭。
（一）病理生理 左向右分流量的大小与导管的粗细及主、肺动脉的压差有关。
（二）临床表现
1.动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者可有反复肺部感染、气促、喂养困难及生长发育落后等。
2.体征 胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，于收缩末期最响，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二音增强，由于舒张压降低，脉压差增宽，可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。
（三）诊断
1.心电图 左心室肥大，左心房肥大，显著肺动脉高压者，左、右心室肥厚，严重者甚至仅见右心室肥厚。
2.X线检查
3.超声心动图 对诊断极有帮助。脉冲多普勒也可探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。
4.心导管检查及选择性主动脉弓降部造影
（四）治疗
三、法洛四联症
法洛四联症是1岁以后小儿最常见的青紫型先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%～15%。法洛四联症由以下四种畸形组成：
1.肺动脉狭窄 以漏斗部狭窄多见2.室间隔缺损 多属于高位膜周部缺损。
3.主动脉骑跨 主动脉骑跨于左、右两心室之上。
4.右心室肥厚
以上四种畸形中以肺动脉狭窄最重要。
（一）病理生理 由于进入肺循环的血流减少，增粗的支气管动脉与肺血管之间常形成侧支循环。
（二）临床表现 动脉导管的关闭和右室漏斗部的狭窄随年龄增长而逐渐加重，往往生后半年青紫日益明显，并出现杵状指（趾）。因血氧含量下降，活动耐力差，啼哭、情绪激动、体力活动时，即可出现气急及青紫加重。年长儿行走后有蹲踞症状，婴儿期发绀者喜采用胸膝卧位。其原因是下肢屈曲时，静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右心室流向主动脉的血流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。婴儿有时在吃奶或哭闹后可出现阵发性呼吸困难，严重者可引起突然晕厥、抽搐，这是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌肉痉挛，引起暂时性肺动脉口梗阻，使脑缺氧加重所致。此外，可因红细胞增加，血黏稠度高，血流变慢，而引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。法洛四联症可并发脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
体格发育多落后。体检时胸骨左缘中部可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音减弱或响亮单一。
（三）诊断
（四）1.心电图检查 电轴右偏，右心室肥大。
2.X线胸片 心脏大小正常或稍增大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴形”心脏。
3.超声心动图
4.心导管检查
（四）治疗 需行根治手术。
四、肺动脉狭窄
肺动脉狭窄是先天性心脏病之一，占先天性心脏病的10%～20%，包括肺动脉瓣狭窄、漏斗部狭窄和肺动脉分支狭窄。以肺动脉瓣狭窄最常见。
（一）病理生理 临床上可出现发绀，这是由于右心房压力升高，通过房间隔缺损或未闭的卵圆孔产生右向左分流。
（二）临床表现 症状和狭窄的严重程度及年龄有关。重症肺动脉瓣狭窄在婴儿期即可出现症状，发生右心衰竭及发绀等。新生儿极重型肺动脉瓣狭窄可出现低氧血症及代谢性酸中毒。儿童轻度肺动脉狭窄一般无症状，只有在体检时才发现，狭窄程度越重者症状也越重，主要表现为劳累后气急、乏力、心悸，少数发生水肿、晕厥。
轻度狭窄者一般不影响生长发育。心脏可见心前区隆起，胸骨左缘下方搏动较强。肺动脉瓣区可扪及收缩期震颤，并可闻及Ⅱ～Ⅳ级收缩期喷射性杂音，向颈部传导。肺动脉瓣区第二心音减低。如右心室衰竭发生，可有颈静脉怒张、肝大、下肢水肿。
（三）诊断 1.心电图
2.X线检查
（四）治疗 中重度狭窄首选经心导管球囊扩张肺动脉瓣，
五、完全性大动脉转位
完全性大动脉转位是新生儿及婴儿期常见严重的青紫型先天性心脏病，主要畸形为主动脉出自于右心室，肺动脉出自于左心室，其发病率占先天性心脏病的10%。若不及时治疗，30%死于出生后1周，90%死于1岁以内。
（一）病理生理 两个循环各行其道，患婴当然无法存活，只有在两个循环之间存在着通道（室缺、房缺或动脉导管未闭），方有血流进行交换，才有真正的有效体循环和肺循环。
（二）临床表现 出生体重往往大于正常，症状主要为出生后即有青紫、气急、进行性低氧血症以及充血性心力衰竭。重度青紫及低氧血症者常见于仅有一个小的卵圆孔未闭或动脉导管未闭以及室间隔完整者，或是由于左室流出道狭窄所致肺血流量相对减少者。如有粗大的动脉导管未闭或大型室间隔缺损，青紫可不严重，而心力衰竭成为主要问题。
完全性大动脉转位伴有大型室间隔缺损者可在心前区闻及全收缩期杂音；仅有半数以下大型动脉导管未闭呈现连续性杂音。
（三）诊断 根据临床表现、心电图、X线胸片、超声心动图，一般可明确诊断，无需心导管检查。
（四）治疗 完全性大动脉转位纠治术的发展使本病预后得到极大的改善。如今大部分患儿在新生儿期施行一期性解剖根治术Jatene手术，即将主动脉和肺动脉在根部截断、换位，使大动脉的解剖位置得到纠正。
六、房室隔缺损
房室隔缺损指二尖瓣与三尖瓣在间隔左右附着连接的位置上下差异部的间隔缺损。南于心房心室水平都有分流，且又有房室瓣反流，所以症状较重。先天愚型伴发房室隔缺损者较常见。
（一）病理生理 由于心房、心室水平均存在大量左向右分流，因此易早期引起肺血管阻力升高和心力衰竭，晚期梗阻性肺动脉高压时出现右向左分流。
（二）临床表现 症状多在1岁内出现，气短、喂养困难、体重不增、心功能不全和肺部感染。胸骨左缘下部的室间隔缺损杂音，心尖部可闻及房室瓣反流的早中期收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音的响度与肺动脉压力成正比。
（三）诊断 根据临床表现、心电图、X线胸片、超声心动图，一般可明确诊断，肺动脉压力增高时需心导管检查。
（四）治疗 患儿多在婴儿期夭折，能活至2岁后者多已发生梗阻性肺动脉高压，所以需在早年行根治手术。
七、主动脉缩窄
主动脉缩窄指主动脉有一局限的束腰样狭窄，其内且有隔膜的“搁板”或一小段管道样狭细。缩窄部位几乎集中在动脉导管的开口或其上至锁骨下动脉的一段。
（一）病理生理 左右心室前后负荷均增高，心力衰竭不可避免。
（二）临床表现 主动脉缩窄的表现主要集中在婴幼儿期的心力衰竭和年长后的高血压。婴儿期有心力衰竭症状者多伴有其他畸形，多见的是动脉导管未闭和室间隔缺损。出生后体重不增、喂养困难，呼吸急促，哭声微弱，面色苍灰。体检时左室搏动强烈，胸骨左缘中部及上部可有一收缩期杂音，背部亦可听到。血压上肢偏高，下肢偏低，收缩压与平均压差别明显，而舒张压可相仿。
主动脉缩窄不伴有其他心内畸形者多无症状，可能活至成年，偶诉头痛、鼻出血，下肢凉，走路易有小腿痛。最为突出的体征为上肢脉搏丰满有力，而下肢却很微弱，甚至摸不到。
（三）诊断 根据临床表现、心电图、X线胸片、超声心动图、磁共振及选择性心导管造影可明确诊断。
1.心电图 伴有动脉导管未闭及室间隔缺损者，表现为左右心室肥厚。单纯主动脉缩窄心电图可正常，或有左室肥厚。
2.X线 主动脉为“3”字形征
3.超声心动图
5.心导管检查和选择性主动脉弓降部造影 可清楚地最示缩窄段的部位与形态，并且可以测定缩窄两端的压力差。尤其是缩窄在非通常部位，或有多处缩窄，超声检查有疑点，伴发的畸形未能肯定的情况下，建议行心导管检查。
（四）治疗
1.内科常规治疗2.手术修补缩窄
