我们将考察孕期发展的过程，从基因遗传开始，直到孕期的最后几个月。
第一节 遗传基础和人类生命是如何诞生的
第二节 看看孕期发展及促进产妇和孩子顺利生产可能性的产前护理
第三节 孕期并发症和不孕问题
第一节 基因遗传对发展的影响
遗传基础
在包括人类在内的所有有机体中，个体发展都是从基因遗传开始的。
基因型与表现型
几乎所有的人体细胞都有23对46条染色体 chromosome，其中每对染色体中的一条来自母亲，另一条来自父亲。
染色体由DNA组成，️而DNA则由基因 gene 片段组成，后者是遗传信息的基本单位。基因含有一些配对的化学序列，即核苷酸，这些序列带有细胞功能和复制的指令。
人类46条染色体中大约有23000个基因，全部人类基因组 genome 加起来大约有300万核苷酸对。
并不是所有的23000个基因都会在发展过程中表达出来，某个人的基因整体叫基因型 genotype，这个人的实际特征叫表现型 phenotype。
在某种程度上，基因型和表现型的差别是个体所处环境作用的结果。比如，你的基因带有超强音乐能力，但如果你所处的环境无法接触音乐，那你的天赋也得不到发展。
另外，受基因型和表现型的关系影响的基因功能是显性-隐形遗传 dominant-recessive inheritance。每一对染色体都由两部分基因组成，一部分遗传妈妈，另一部分遗传爸爸。每一个组成基因叫做等位基因。在这些等位基因的大多数中，显性-隐性遗传就会出现。这就意味着，只要两个基因中的一个是显性基因，就会影响表现型，而隐性基因不受影响。
比如，你遗传了父母一个卷发，一个直发的基因，你就会是卷发，因为卷发是显性，而直发是隐性基因。
只有当一个隐性基因和另一个隐性基因成对出现时，隐性基因才会在表现型上被解释出来。一个明显的显性-隐性遗传模式对于单个基因的决定性是显而易见的，但并不是绝大多数的特征，只是我们看见的少数。
其他一些显隐性特征，如图
表格呈现了显性基因和隐性基因截然不同的特征，然而有些时候存在不完全显性 incomplete dominance，表现型会率先受显性基因的影响，但并不排除其他的影响。
尽管有时候单个基因在发展中发挥了重要作用，但更常见的基因影响都是多基因遗传 polygenic inheritance 的结果，是多个基因相互作用的结果，而不是单个基因的结果。
性染色体
在23对染色体中，有一对有别于其他，就是性染色体 sex chromosomes，能够决定人的性别。
女性的染色体是XX，男性的染色体是XY。Y染色体明显比其他染色体都小，只包含了1/3的遗传物质。
与女性相比，只有一个X染色体的男性会很容易患上一系列与X染色体有关的隐性疾病，这就是X连锁遗传，让男性X染色体上携带的隐性特征得以表达出来。
基因与环境
基因和环境对人类发展都发挥了重要作用，不过先天和后天的优势仍然处于争论当中。
行为遗传学的基本原理
行为遗传学 behavior genetics
行为遗传学领域的核心问题是基因对人类发展的影响力。
单卵双生子 MZ 或同卵双胞胎的基因100%相同。二卵双生子 DZ 或异卵双胞胎及兄弟姐妹之间的基因有40-60%相似性。
行为遗传学家用遗传力 heritability 来对基因影响特定人群的个体差异的程度进行估计。数值范围0-1，遗传力越高，某种特性被认为受基因的影响越多。
智力，大约0.5，人格方面的社交能力，0.4-0.5
遗传力估计测量的是表现型，而不是基因型。比如，智力遗传力从童年期到成年期有所增加，基因在此期间没有改变，但环境的变化使基因的潜力得到了更多的表达。
一致率 concordance rate
另外一个反映遗传影响的统计指标，指成对的家庭成员之间表现型相似程度的百分比。范围是0-100%，一致率越高，两个人就越相似。
如果MZ的一致率高于DZ，说明某种性状的部分基础来自基因遗传。比如精神分裂一致率同卵双胞胎是50%，异卵双胞胎是18%。
基因环境相互作用：渐成说和反应范围
不只是基因影响发展，环境也会影响基因的表达，渐成说 epigenesis 的观点就是，发展是基因型和环境双向交互作用的结果。
按渐成说理论，基因活动经常会对环境影响做出反应，发展受到基因的影响，但并不是单纯受到基因的影响。
基因对人类发展的影响是通过建立环境影响的边界，而不是指向某个精确的特性。基因建立了一个潜在表达的反应范围 reaction range，而环境决定了某个人的表现型落在这个范围内的哪个地方。
比如，身高受基因的影响，但实际身高（表现型）取决于环境的影响（营养，疾病），然而人类身高永远不可能到3米或6米。
“基因型->环境作用”理论
the theory of genotype -> environment 由Sandra Scarr 和 Kathleen McCartney提出，根据这个理论，基因型和环境都对人类发展有重要影响，而遗传与环境的相对影响力很难阐明，因为我们的基因实际上也影响了我们所经历的环境，这就是这个术语中有一个箭头的原因。
按照我们的基因型，从某种程度上说是我们自己创建了自己的环境。
有三种形式：
被动型 Passive
出现在生物学意义上的家庭中，因为父母为孩子既提供了基因，又提供了环境。很难将环境影响与基因影响分离，而且父母很可能会提供一个能够强化孩子倾向性的环境，而孩子的倾向性也是通过基因提供的。
激发型 Evocative
个体的遗传特征激发了环境中其他人的反应。如果孩子三岁就开始喜欢读书，你会给他买更多的书。
你对不同孩子的不同回应，取决于他们的性格特点，其假说的关键性附加条件是，比如阅读能力，运动能力，社交能力这样的特征至少部分建立在基因的基础之上。
主动型 Active
指人们会寻找与他们的基因特征相对应的环境，这个过程也被称为利基选择或生态选择 niche-picking。
比如速度快的会选择加入运动队，人们会被那些与他们的遗传能力相匹配的环境所吸引。
随时间变化
以上三种类型在整个童年期、青少年期和成人期都发挥着作用，不过他们之间的相对平衡也会随时间发生变化。
童年期，被动性尤为明显。当从青少年期进入成人期，这种平衡就会发生变化；父母的控制减弱了，被动型减弱了，自主性增加了，主动型相应增加。成人期，被动性完全消失，主动型移到首位。
从童年期到成人期，激发型保持相对稳定。
基因与个体发展
人类个体的发展从什么时候开始的？
在精子和卵子结合之前很长一段时间，形成一个新人类的过程实际上就已经开始了。
我们要看胎儿发展的遗产基础，要从精子和卵子的形成开始。
精子和卵子的形成
人体内唯一不包含46条染色体的细胞是生殖细胞或叫配子 gametes，即男性体内的精子和女性体内的卵子 ovum。
配子有男性的睾丸或女性的卵巢产生，经过一个被称为减数分裂 meiosis 的过程。
减数分裂是有丝分裂 mitosis 的一种变异，在正常的细胞复制过程中，细胞染色体自我复制，然后分成两个细胞，每个细胞都包含与原始细胞相同数量的染色体。在减数分裂过程中，细胞内含有的23对染色体开始分裂成46条单独的染色体，然后进行自我复制，并分裂成两个细胞，每个细胞都像原始细胞一样含有23对染色体。
到目前为止，这个过程和细胞的有丝分裂是一样的。
但接下来成对染色体分离成单独的染色体，并再次进行分裂，这一次每个细胞含有23条未配对的染色体，而不是原来的46条染色体。
所以，在有丝分裂的末尾睾丸或卵巢中的原始细胞被分裂成四个新的细胞，每个细胞都有23条染色体。
减数分裂过程存在着重要的性别差异，男性的减数分裂在精子释放前就完成了，但女性的减数分裂的最后阶段只发生在卵子被受精以后。
而且男性减数分裂的结果是产生四个有效的精子，女性只能产生一个有效的卵子和三个没有功能的细胞极体 polar body。
卵子为自己囤积了大量的细胞质 eytoplasm，这些液体将成为受孕后早期营养物质的重要来源，而极体的细胞质则所剩无几。
为什么即便兄弟姐妹的染色体都来自于父母，却有很大不同？
在染色体第一次分开和复制之后，细胞分裂之前，等位基因之间进行的了部分遗传物质的互换，这个过程被称为交换 crossing over。
交换使染色体上的基因进行了混合，于是来自父母的遗传物质以无数种方式进行重新排列。
怀孕
通常男性百万个精子只有几百个可以到达输卵管，在那里发生受精。
女性，每个月两个卵巢都会交替释放一个卵子，在生理期的早期阶段，卵子会不断成熟发育成卵泡 follicle，卵泡由卵子及包裹在周围并提供营养物质的其他细胞组成。到第14天左右，成熟的卵泡破裂，进行排卵 ovulation，即卵子被释放到输卵管。
卵子比精子大2000倍，它容纳了很多的细胞质，如果受精，可以提供前两周发育的营养，直到它到达子宫并开始从母体吸收养分。
当精子的头部抵达卵子的细胞核时，卵子中减数分裂的最后阶段就被触发。受精过程就是将卵子中的23条染色体与精子中的23条染色体结合起来，于是由两个配子构成的一个新细胞诞生了，即受精卵 zygote。
第二节 孕期发展与产前护理
孕期发展
胚芽期（前两周）Germinal Period
受精后的前两周称为胚芽期，受精卵沿着输卵管下移进入子宫，并植入子宫壁。
在移动的同时，受精卵开始细胞分裂和分化。
第一次细胞分裂直到受精后30个小时才会出现，但那之后细胞会以更快的速度进行分裂。一周的时候，形成大约100个细胞组成的球状体，被称为囊胚或胚泡 blastocyst。
胚泡分为两层，外层是滋养层 trophoblast，会发育成负责保护和营养的结构。
内层是胚盘 embryonic disk，将发育成新的生命体的胚胎。
受精第二周，胚泡牢固嵌入子宫内壁时，着床便发生了。
在第二周内，滋养层细胞开始分化出几个结构，它的一部分形成了一种细胞膜，即羊膜 amnion，将发育中的有机体包裹起来，并有液体充盈其中，能够帮助新生命体保持稳定的温度，及保护它免受母亲运动的摩擦造成的伤害。
在子宫壁和胚盘之间，一个圆形结构开始发育，即胎盘 placenta，它可以将营养物质从母亲那里输送给正在发育的有机体，并确保废物被清除。它也保护有机体远离母亲血液中的细菌和废物，而且还能分泌激素以保持子宫内壁中的血液，促使孕妇的乳房分泌乳汁。
脐带 umbilical cord 也开始发育，将胎盘和母体的子宫连接起来。
胚胎期（3-8周）embryonic period
胚胎期的六周，几乎所有的主要器官系统都已经形成了。
在胚胎期第一周（即受孕后第三周）胚盘发育成三层，外层即外胚层 ectoderm，将分化成皮肤，头发，指甲，感觉器官和神经系统。中胚层 mesoderm，将分化成肌肉，骨骼，生殖系统和循环系统。内胚层 endoderm，将分化为消化系统和呼吸系统。
神经系统率先发育，也是发育速度最快的一个系统。到受孕后到第三周结束，外胚层的一部分发育成了神经管，这部分最终将发育成脊髓和脑。神经管一旦形成，就开始产生数量巨大的神经元 neurons，即构成神经系统的细胞。
在第四周，头部的形状变得明显，眼睛，鼻子，嘴巴和耳朵开始形成。在这一周里，心脏开始跳动，肋骨，肌肉和消化道也出现了。
在第四周的末尾，胚胎虽然只有一英寸长，但已经明显分化了。
从第5周到第8周，发育仍然保持快速增长，能够发育成胳膊和腿的胚芽在第五周出现，发育出蹼状的手指和脚趾，到第8周才会失去指蹼。
胎盘和脐带功能发育完全，消化系统开始发育，肝脏开始生产血细胞，心脏开始形成分隔的心室，神经管的顶部继续发育成脑，但第五周底部看起来像尾巴，到第八周逐渐萎缩，看起来像脊髓。
第八周结束，胚胎2.5厘米，1克重。然而身体的主要部分全部都形成了，同时发育出除了性器官之外的所有主要器官。
对触碰有反应了，特别是嘴附近，它可以移动。
胎儿期（9周到出生）fetal period
在此期间，器官持续发育并在规模上有巨大的增长，出生平均3.4千克，51厘米。
到第三个月末，生殖器官已经形成，开始释放激素，影响孕期发展接下来的部分，包括脑组织，身体大小和活动水平。
在第三个月，手指甲，脚趾甲和味蕾开始发展，心脏的发育已经可以通过听诊器听到心跳了。
产前发展每3个月为一个妊娠期 trimester，分别为妊娠初期，中期，晚期。第三个月末，标志着第一个妊娠初期的结束。
在中期，胎儿变得活跃并开始对环境做出反应。到第四个月末，母亲可以感受到胎儿的动作，到中期末，胎儿能够把羊水吸进去吐出来，会踢，转身，打嗝，吸吮拇指，能对声音做出反应，
胎脂 vernix 覆盖在皮肤上，防止羊水将皮肤泡皲裂，胎毛 lanugo 帮助将胎脂粘在皮肤上。
在第三个妊娠期开始阶段，存活力的主要障碍是肺还没有成熟。
在妊娠晚期，脑还远不如肺成熟，但脑的不成熟不会对存活力产生阻碍。
到了妊娠晚期末尾，脑的发育进行到了关键点，在第28周，胎儿的“睡眠-觉醒”周期与新生儿类似。胎儿能够越来越多地觉察到外部环境，尤其是倾听和记忆声音的能力。
产前护理
产前护理的变化
产前护理指导主要集中在三个重要领域：饮食，锻炼和避免潜在的致畸剂。
致畸剂 teratogen
包括可能对发育中的有机体造成伤害的行为，环境和身体条件。
营养不良
世界上最常见的致畸剂是营养不良，医学专家建议孕妇要增重11-16公斤。健康均衡的饮食包括蛋白质，谷物，水果，蔬菜。
叶酸是预防先天无脑畸形，脊柱裂的关键成分；另外孕期容易缺碘和铁。
传染病
胚胎期感染风疹，生出的宝宝一半以上都会有严重问题，包括失明，耳聋，智力障碍，心脏、生殖器、肠道系统发育畸形。
胎儿期风疹会出现低出生体重，听力问题，骨骼缺陷。
另一种传染病是艾滋病 AIDS。
酒精
孕妇最安全的饮酒量是完全不喝，较少饮酒会让发育中的孩子处于，出生时体长较短，体重较轻，头部较小，智力较低，攻击性高的风险中。
大量饮酒，孩子就会出现胎儿酒精综合征 FASD，包括面部畸形，心脏问题，肢体畸形，各种认知问题（智力障碍，注意或记忆缺损）。
烟草
孕期吸烟流产喝早产的风险高。
其他
环境污染，辐射，严重的心理压力。
第三节 孕期问题
孕期问题
染色体疾病
在减数分裂形成配子的过程中，有时候会发生错误，以致染色体未能完全分离，结果，有的人会出现45或47条染色体。
染色体疾病有两种类型：
性染色体疾病
会出现某种类型的认知缺陷，智力障碍，学习障碍，语言损伤。
或青春期生殖系统发育异常。
唐氏综合征
第21对染色体上多出一条染色体的情况被称为唐氏综合征，他们有明显的生理特征，包括体形短粗，面部扁平，大舌头，眼睑皮肤的多余褶皱等特征。
他们还可能有认知缺陷，包括智力障碍喝言语问题。很多人生理发育也有问题，听力受损和心脏缺陷。
胎毛的社会性发展变异比较大，笑容较少，眼神交流方面有问题；有些患者则会格外快乐和可爱。
他们比一般人容易衰老，脑容量在20岁出头的时候就开始下降。
父母的年龄与染色体体疾病
染色体有问题的孩子往往是因为父母的年龄，尤其是母亲的年龄造成的。
女性卵细胞的产生发生在她还在自己母亲的子宫里的时候，年龄大，卵细胞在卵巢里的时间越长。受精发生的同时，第二次减数分裂的最后一个部分在卵细胞中完成，女性年龄越大，其染色体不完全分离的可能性就越大，因为它们暂停在减数分裂最后一个阶段太长时间了。
产前诊断
产前检测技术：
超声波检查 ultrasound
羊膜穿刺 amniocentesis
绒毛膜绒毛取样 CVS
遗产咨询
包括家族病史，夫妻基因型
不孕不育 Infertility
不孕的原因及治疗
在美国，20世纪不孕不育概率维持在10-15%。
不孕不育的原因
男性：精子数量过少，质量较差，存活率低（移动问题）
女性：往往是排卵问题。女性20-30多岁，生育能力下降，在40岁之后大幅下降。
不孕不育的治疗
人工受精，生育药物，体外受精
