参考：
hic_breakfinder ，HiNT，HiCtrans
Nature Genetics|多种测序手段系统鉴定基因组SV
Nature Genetics 突破 |岳峰组等找到检测癌症基因组里的结构变异和三维结构变化的新方法——蓝斐点评
如何通过3D基因组研究结构变异
HiCtrans_HiCnv
http://www.ebiotrade.com/newsf/2017-12/2017128110135347.htm
Tips:
目前通常用WGS数据检测易位，同时染色体结构变异，会影响片段之间交互，进而用HiC技术可以检测SV发生
下图展示了不同结构变异，三维交互热图.
HiCTrans 工具介绍
https://github.com/ay-lab
https://github.com/ay-lab/HiCtrans 提供了R脚本，可以计算染色体之间的易位现象.
Identification of copy number variations and translocations in cancer cells from Hi-C data
HiCTrans 测试
- 下载此仓库
git clone https://github.com.cnpmjs.org/ay-lab/HiCtrans.git
- 编译build_matrix.cpp
g++ build_matrix.cpp -o build_matrix
image.png
如果报错，可以拷贝HiC-pro 中提供的build_matrix 编译好的脚本 - 修改
hictrans.v3.R中build_matrix路径
## Change the path of build_matrix program when running from different folder##
buildMatrixPath <- "/public/home/kcao/tools/HiC_Translocations/HiCtrans/build_matrix"
buildMatrixPath <- normalizePath(buildMatrixPath)
测试实例文件
Rscript ../hictrans.v3.R --mat T47D_20Kb_chr10_chr20.matrix --bed T47D_20Kb_chr10_chr20_abs.bed --chrA chr10 --chrB chr20 --prefix T47D_20Kb_chr10_chr20 --resolutions 2,3,4,5,6,8,10 --covq 0.1 --chromsize chrom_hg19.sizes-
结果
此文件夹记录不同分辨率检测到的translocation结果
image.png
易位内容如下：
chrA BoundaryAS BoundaryAE chrB BoundaryBS BoundaryBE zscore count resolution class
chr1 40560000 40680000 chr2 26520000 26640000 9.6101235474172 10 120000 BreakPoint
chr1 40440000 40560000 chr2 42480000 42600000 9.6101235474172 11 120000 BreakPoint
chr1 40520000 40600000 chr2 122360000 122400000 4.57532982576992 12 40000 BreakPoint
-
juicerbox 可视化效果
image.png -
或者用基因组浏览器查看类似效果 http://promoter.bx.psu.edu/hi-c/view.php
image.png
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