作者: 詹姆斯·沃森（James D. Watson） / 安德鲁·贝瑞（Andrew Berry）
出版社: 上海世纪出版集团
译者: 陈雅云
出版年: 2010-5
页数: 320
丛书: 世纪人文系列丛书·开放人文
ISBN: 9787208090958
作者之一詹姆斯•沃森曾因发现DNA双螺旋结构而获得诺贝尔奖，由他来写关于遗传学的历史与最新进展的科普书再适合不过了，不仅有科学，还有科学家的八卦。
以下是推特读书笔记：
欧洲哈布斯堡皇族具有所谓“哈布斯堡唇”的性状，这种颌骨突出、下唇下垂的明显特征，至少原封不动地遗传了23代以上。这个家族经常在不同支系与近亲间安排婚姻，造成遗传悲剧。希腊人曾思考过遗传问题。他们创造出“泛生论”，宣称性行为会使缩小的身体部位转移至另一个个体：“毛发、指甲、静脉、肌腱与骨骼，只不过这些粒子太小，所以看不见。在成长过程中，它们会逐渐彼此分离。”另一个理论“先成论”认为卵子或精子中的一个（至于是哪一个则有很多争议）包含了预先形成的完整个体，称为“雏型人”，发育只是把它放大为完全长成的人。这个理论到了19世纪被显微镜推翻。德国生物学家魏斯曼推翻了泛生论。他做了简单的实验：把好多代的老鼠尾巴切断。根据泛生论，没有尾巴的老鼠会制造代表“无尾”的微芽，因此它的后代会出现尾巴发育不全甚至没有尾巴的现象。1856年，孟德尔开始进行与遗传相关的科学实验，他研究豆科植物的不同性状。1865年他展示了他的研究成果。他以定量方式处理问题，这是与当时生物学家不同的做法。红、白花杂交后会产生一些红和白的子代，他发现子代的红白比例可能具有重要意义。孟德尔的研究表示，的确有些东西是代代相传，并且是实际的物质。1884年科学家使用显微镜发现细胞核内的细长线状物质，称为“染色体”。直到1902年，科学家才把染色体与孟德尔的研究联想到一起。独立研究的美国人瑟顿和德国人波弗利分别得到相同的结论，孟德尔的遗传因子（即基因）位于染色体上。后来被称为瑟顿-波弗利染色体遗传理论。摩根怀疑瑟顿-波弗利理论，他用果蝇来做实验，从此这种小生物成为遗传学家的最爱。果蝇一个世代仅约十天，每只雌蝇可产数百只卵。结果摩根不仅证实了瑟顿-波弗利理论，还发现了“性联遗传”。性联遗传批一个特定的特征在一种性别中出现的比例特别高。维多利亚女王是性联遗传的著名实例。她的一个X染色体有血友病的突变基因。由于她的另一条染色体正常，而血友病基因是隐性，她并未得病。但她的儿子就有50%的概率患血友病，她的儿子利奥波德王子就死于血友病。她的曾外孙俄罗斯王位继承人亚历克西斯也患血友病。摩根和他的学生还发现，在精细胞和卵细胞的制造过程中，染色体会先断裂，再重组。基因排列在染色体上，于是相隔很远的两个基因之间发生断裂的可能性，远多于相隔近的两个基因。因此，如果染色体上任意两个基因重组情况很多，就可以推论它们相隔很远。这成为绘制基因图谱的基础。
达尔文指出，遗传变异代表有些个体在生存竞争中具有优势。维多利亚时代的人将相同的逻辑套用在人类身上。达尔文的表弟高尔顿开展了一场社会与遗传的改革运动——优生学，并最后酿成灾难性的后果。
高尔顿倡导“积极优生”，即鼓励遗传因子优秀的人多育子女。但在美国，优生运动却偏向于“消极优生”，即制止遗传因子差的人生育下一代。后者更为有害。1907年印第安纳州通过史上第一条强制绝育法，最终美国有30个州制订了相似法令。到1941年，美国约有6万人被强制绝育。
优生学并不代表种族主义，它所想增进的好基因，可能出现在任何种族身上。不过，优生主义者大多是种族主义者，他们以优生学为种族主义的“科学”依据。纳粹优生学发展到极致，导致了大屠杀。优生学的科学基础是假的，建立在其上的社会计划更应受到全面谴责。
物理学家薛定谔1944年出版了一本小册子《生命是什么？》。他指出，每个细胞都要容纳那么多的生物信息，这些信息必然压缩成某种“遗传密码脚本”植入染色体的分子结构内。这本书激励了很多人，包括本书作者，DNA双螺旋结构的发现者沃森投入基因领域。
当时大多数生物学家认为蛋白质是遗传信息的主要携带者。蛋白质是由20种氨基酸所组成的分子链。由于氨基酸沿分子链排列的方式可以有无限多种，原则上蛋白质是有可能携带生命如此多样的信息的。
20世纪30年代，科学家证明DNA是由四种化学碱基所构成的长分子，即A腺嘌呤、G鸟嘌呤、T胸腺嘧啶和C胞嘧啶。
1928年英国卫生部科学家格里菲斯研究肺炎的致病菌——肺炎双球菌时，发现了一个奇怪现象。肺炎双球菌有两种：S型和R型。格里菲斯发现，已加热杀死的S型菌与R型菌一起注入老鼠体内，会生成活的S型菌。R型菌发生了“遗传”变化。
艾弗里和他的助手研究格里菲斯的发现，经过十多年的努力，于1944年得出了结论。他们精心设计一组实验，摧毁S型菌的不同生化成分，看要摧毁哪种成分会阻止转型的发生。蛋白质、RNA都不是，最终他们确定，DNA就是转型因子。
1953年，沃森和克里克跑赢了发现DNA螺旋结构的比赛。他们构造了双螺旋模型。这构造不仅简单美丽，而且碱基序列沿着双链排列的互补特性，使得只要知道一条链上的序列，就可以推知另一条链上的序列。这就是染色体进行复制时，基因的遗传信息能准确重现的原因。
梅索森和史塔尔设计了“生物学上最完美的实验”，证实了DNA“像拉链一样打开”的复制方式。氮是DNA的成分之一，有轻重两种形态。先在含重氮的培养基里培养细菌，使重氮进入其DNA的双股。将细菌迁入含轻氮的培养基，则DNA在复制时只会用到轻氮。
现在可以预测，第一次复制出的DNA的双股将由重氮股和轻氮股各一股组成，第二次复制出的DNA则有部分是由两股轻氮股组成。利用离心技术，可以分离出重量不同的三个明显区段。实验完美地证实了预测。
1953年6月沃森在冷泉港实验室演讲使其获1962年诺贝尔生理医学奖的双螺旋。着装够清凉。 http://instagr.am/p/C-btv/
＂生物学最完美的实验＂ http://instagr.am/p/C-cSA/
镰形细胞贫血症：DNA序列里一个碱基变化的后果 http://instagr.am/p/C-dBK/
从DNA到蛋白质 http://picplz.com/QD1b
重组DNA：克隆一个基因 http://picplz.com/QDGM
在制造蛋白质前，信使RNA中不负责编码的插入序列会被删除，留下表现序列 http://instagr.am/p/C-j9i/
DNA的语言是由A、T、G、C构成的线性序列。ATGC在沿染色体复制时，也会出现极少量的错误。这些错误就是遗传学家近50年来一直探讨的突变。
英国人加罗德研究黑尿症，他发现这种罕见疾病在近亲通婚者的后代中明显发病率高。1902年，他用孟德尔的隐性基因遗传模式来解释这个现象，推论黑尿症是一种“先天的新陈代谢错误”。加罗德是第一个在基因与其生理影响之间找出因果关系的人。
1941年，比德尔和塔特姆用X射线照射5000个红面包霉样本，造成突变并研究其对霉菌的影响。其中一个样本失去了合成维生素B6的能力。当时已知这种合成过程是由蛋白质酶控制的，所以他们认为每个突变会破坏一种酶，既然突变发生在基因上，酶肯定是基因制造的。
1956年，英格拉姆研究镰形贫血症患者的血红素，发现正常蛋白质链上第六个位置上的谷氨酸，在镰形细胞血红素中被替换成了缬氨酸。这确切证明了基因突变（DNA的ATGC序列上的差异）可以直接对应蛋白质上氨基酸序列的差异。
查美尼克用取自老鼠肝脏的组织，在试管中重建简化后的细胞环境（无细胞系统，cell-free），并用放射线标记追踪合成蛋白质的氨基酸。用这种办法，他找出核糖体是蛋白质合成的地点。
查美尼克还发现，氨基酸在形成多肽链之前，要与小RNA分子结合。每种氨基酸都有特定的RNA转接分子，称为转移RNA（transfer RNA，tRNA）。每个tRNA分子的表面有特定的碱基序列，能连接至对应的RNA模板片断，从而在蛋白质合成时能依序排列氨基酸。
1960年又发现了信使RNA（messenger RNA,mRNA），它是蛋白质合成的模板。mRNA在两个核糖体的次单位之间通过，就像送入老式计算机的卡片，tRNA携带着相应氨基酸附着在mRNA上，使氨基酸在以化学键形成多肽链之前排好序。
氨基酸共有20种，而DNA只有ATGC4个字母，那么至少要三个核苷酸一组，形成三联体，才能为氨基酸编码。1961年，克里克和布雷纳的实验证实了DNA密码是以三联体为基础，这个三联体被称为密码子codon。
他们巧妙地利用化学诱变剂来插入或删除DNA碱基对。他们发现插入或删除一个或两个碱基对时，会造成破坏性的移码现象，突变位置外的所有编码会乱掉，从而对蛋白质造成很大的破坏。而插入或删除三个碱基对时，则不会造成灾难性的影响，只是会增加或减少一个氨基酸。
RNA与DNA的一个重要化学差异是RNA没有T胸腺嘧啶，而代之以U尿嘧啶。1961年，年轻的尼伦伯格利用一种酶制造出聚尿嘧啶（UUUUUU），并将其加入无细胞系统，发现核糖体中生成了一种简单的蛋白质，全由同一种氨基酸苯丙氨酸构成。
尼伦伯格就此发现了苯丙氨酸的密码子UUU。接下来的数年中，掀起了寻找密码子所代表氨基酸的热潮，许多巧妙的化学方法为此设计出来，其中不少出自霍拉纳之手。到1966年，所有64个密码子对应的氨基酸都确定了。1968年，尼伦伯格和霍拉纳同获诺贝尔生理医学奖。
许多基因只在特定的细胞或细胞生命的特定时间才会启动。可以把从受精卵到异常复杂的成熟个体之间的过程，视为一长串浩大的基因开关作用。随着在发育过程中产生各种细胞组织，一组基因必然会不断地被开启和关闭。
有一种蛋白质能与DNA结合，结合在基因的转录起始位置附近，使得根据这个基因来制造信使RNA的酶无法发生作用。这种蛋白质称为抑制子repressor。这个抑制子系统负责调节所有的基因。
DNA的信息为什么要经由RNA才能转译成多肽序列？克里克主张，DNA必定是稍后的发展，RNA分子相对不稳定，作为稳定存储遗传信息的分子不如DNA。在如今的DNA世界之前，数十亿年前，地球原本是一个RNA世界。
1983年，切赫和奥特曼分别证实，RNA分子具有催化性质，这让他们获得1989年的诺贝尔奖。10年后，诺勒证明，在蛋白质内将氨基酸连结在一起的肽键，并不是在蛋白质的催化之下形成的，而是由RNA所催化。
科恩伯格是第一个在试管里“制造生命”的人。他用DNA聚合酶来复制病毒DNA，并用连接酶使DNA的两个末端连接起来，让整个分子形成一个闭合环，如同原本的病毒。这个人工病毒DNA的行为就跟自然的病毒DNA一模一样。
埃布尔研究病毒DNA侵入细菌后被分解的过程，他发现了一群能降解DNA的酶，称为限制酶。特定的限制酶会认出某个特别的碱基序列，并切断DNA。埃布尔还发现，细菌在制造某种限制酶的同时，还会相应制造第二种酶，来修饰本身DNA上的特定序列，以免该限制酶将自身DNA切断。
1960年代科学家已发现，许多细菌不是由自身基因突变，而是经由引入外来的DNA片段来产生抗药性的。这种DNA片段称为质体。质体是独立于染色体之外的小段环状DNA，在细胞分裂期间随细胞基因组的其他成分一起复制和传递。特定情况下，质体也可以在细菌之前传递。
到了20世纪70年代初期，重组DNA的所有条件都已具备。限制酶可以切断DNA，分离出想要的基因序列；然后利用连接酶把这个基因序列粘贴到质体内；最后将质体插入细菌细胞，就可以大量复制想要的DNA片段。
现在，分子生物学革命的第二阶段展开了。有了重组DNA之后，我们拥有了干预和操控DNA的工具。“扮演上帝”的机会正在迅速发展，各界对生物危害的疑虑接踵而至，使一些重要的研究停滞了5年，直到1979年才恢复。
70年代后期，最重要的突破是发明了读取DNA序列的方法。桑格和吉尔伯特发明了不同的定序方法，他们和改进重组DNA技术的博格一同获得1980年诺贝尔化学奖。
桑格的DNA定序法 http://picplz.com/QV8W
分子生物学的发展创造出一个全新的产业：生物技术biotechnology。20世纪80年代，科学与商业的关系变化是10年前无法想象的，现在生物学成为奖赏丰厚的金钱游戏，随之而来的是新的思考态度与复杂问题。
1980年斯坦福大学获得了柯恩-波耶克隆法的专利权。基本上，为应用方法取得专利的做法会限制重要技术的应用，从而阻碍进一步创新。不过斯坦福大学的做法很明智，该专利权只有法人机构才需为使用付费，学术研究人员可免费使用。这种做法对科学研究有利，在商业上也很成功。
可惜不是所有的DNA新方法都遵循斯坦福大学的明智典范。后来，律师不仅替新发明，而且替促成这些发明的想法和概念申请专利，这种做法对新技术的广泛使用性造成的伤害更大。
生物技术领域的成果经常是出于运气，而不是依照药理学在精心设计下获得的。Regeneron公司研究神经生长因子，希望找到治疗渐冻人症的方法，试验药品失败了，却发现它有一个副作用：病人都出现了体重减轻的现象。于是该公司打算将它研发成一种减肥药。
治疗癌症时采用放射性疗法或化学疗法，在杀死癌细胞时也会大量杀死正常细胞，而且通常有可怕的副作用。随着DNA疗法的发展，研究人员即将能开发出只锁定关键蛋白质的药物。这些蛋白质会促进癌细胞的分裂和生长。
这种锁定特定目标的药物可能成为对抗癌症的强大武器。但是在最初的缓解期后，体内的癌细胞会发展出抗药性，病人就可能复发。更好的长期方法是阻断癌细胞的营养运输线，即阻断通往肿瘤的血管，将癌细胞饿死。
最近科学家发现了三种生长因子，对血管内皮细胞的生长很重要。为对抗这种生长因子而研发的抑制剂，亦即抗血管生成药物，最终可望治疗许多形式的癌症。
生物技术不必限于制药业。例如，构成蛛网放射状辐线的牵引丝，其强度是等重量钢铁的五倍。研究人员已分离出制造蛛丝蛋白质的基因，将它植入其他生物体内，就能大量产出蛛丝。五角大楼认为未来士兵可以穿上蛛丝盔甲装。
生物技术还有一个新领域，即改善天然蛋白质。从现有的天然蛋白质入手，我们现在能稍微改动其氨基酸序列。虽然无法确知改动某个氨基酸会造成什么样的影响，但通过模仿自然选择的“引导式分子进化”，可以改善蛋白质的性能。而引导式分子进化只需几天甚至几小时。
基因工程可以培育出本身即可防御害虫的作物，从而减少杀虫剂的使用，有利于环境。矛盾的是，环保组织一直是反对基因改造（genetically modified,GM）植物最力的团体。
有一种常见的土壤细菌“根瘤农杆菌”，这种寄生细菌攻击植物的方式令人惊异。它将自己的遗传物质包裹送入植物细胞内，包裹里含有取自一种特殊质体的DNA片段，会像病毒DNA一样与宿主细胞的DNA结合。
然而DNA片段寄宿后，会制造植物生长激素和当作细菌养分的特化蛋白质。这样能同时刺激植物细胞分裂和细菌生长。生长激素促使植物细胞更快速地增殖，而入侵的细菌DNA会一起复制，制造更多的生长激素和细菌养分。根瘤农杆菌把剥削植物变成了一门艺术。
根瘤农杆菌催生了植物基因工程。对基因改造食物有很大的争议，而人类食用基因经过改变的食物，其实已有几千年的历史。作为肉品来源的家畜、作为谷类和果蔬来源的食用作物，其基因已与其最早的野生祖先相去甚远。
草甘磷除草剂几乎可以杀死任何植物。孟山都公司通过基因改造，提供“抗草甘磷基因改造作物”。这样只需一种除草剂，就能杀死多种杂草，而不伤及作物。大大降低农药使用量。而草甘磷除草剂本身在土壤中的降解速度很快。
苏力菌会攻击昆虫肠道细胞，导致昆虫肠道瘫痪，在饥饿及组织受创的双重影响下死亡。这种细菌只对昆虫有效，因为多数动物肠道是酸性的，而昆虫幼虫肠道是强碱性环境，正是苏力菌毒素活化的环境。将苏力菌毒素插入作物的基因组，可造出防昆虫的作物。
相比于喷洒农药的作法，这种作物的好处显而易见：对人体完全无害，只有吃作物的昆虫才会接触到毒素，不是害虫的昆虫不会受到伤害。作物的每个细胞都制造毒素，而喷洒农药通常只及于茎叶。
事实上，一般植物体内都有许多进化而成的化学毒素。植物和草食动物一直在进行进化上的军备竞赛：自然选择选出更毒的植物，草食动物则在解除植物的防御毒素以及使营养物质代谢上，效率越来越高。人们对化学物质有双重标准：对合成物质怕得要命，对天然物质则毫不在乎。
基因改造食物的争议融合了两大类议题。一类是纯粹的科学问题，即基因改造食物是否会对我们的健康和环境有害。另一类是以跨国公司的侵略性作风和全球化效应为主的政治经济问题。
我们现在还处在基因改造植物大革命的开端，它未来的用途可能十分广泛。
人类基因组（单一细胞核内所含的一半DNA）大约包含31亿个碱基对。
1988年开始的人类基因组计划美国主导并执行超过半数的工作，其余部分主要由英、德、法、日负责。
基因图谱（genetic mapping）决定相对位置，即染色体上基因地标（genetic landmark）的顺序。实质图谱（physical mapping）则是实际确认这些基因地标在染色体上的绝对位置。
1991年美国国家卫生研究院开始为发现的基因组片段申请专利，尽管对其中许多基因的功能一无所知。沃森认为这是不可容忍的，是为了垄断他人日后作出真正重大发现所可能带来的商机。沃森因此被迫辞去人类基因组研究国家中心主任的职务，由柯林斯接任。
1995年，人类基因组科学公司对称为CCR5的基因申请专利。1996年，研究人员发现CCR5在HIV病毒入侵免疫T细胞的途径中所扮演的角色，并发现CCR5的突变是使人对艾滋病产生抵抗力的原因。人类基因组科学公司坐收庞大的利益。
这类投机性的基因专利对医学的研发造成严重影响。长期而言，也会导致医疗选择变得更少和更差。
私人机构有可能垄断人类基因序列的商业运用，让生物技术产学两界都产生了警觉。“公共”人类基因组计划与私人计划展开了竞赛，并在媒体上相互指责。
2000年6月26日是预定的日子。这一天，克林顿在白宫，布莱尔在唐宁街10号同时宣布，人类基因组计划完成第一份草图。其实当时定序工作还未完成，6个月后，基因组的正式科学报告才问世。
人类基因组计划是一项了不起的成就。我们手中可能已经握有对抗疾病的强大新武器。而且，我们甚至可能对生物的组成与运作，以及我们和其他物种之间的差异有全新的了解，亦即洞察我们之所以为人的道理。
根据现在的估计，人类全套24条染色体（22+X+Y）上，基因总数不过2万多个。其中最小的两条，第21条上有236个基因，第22条上有545个基因。
人类基因组大约只有2%为蛋白质编码，其余“垃圾”部分由显然不具功能、长短不一的片段构成。就连基因本身也含有垃圾片段。已知的人类最长基因是肌萎缩蛋白，长达240万个碱基对，其中只有11055个为蛋白质编码。
上一节说人类基因总数不超过3万，本节的表格中人类基因数又写着3.5万，不知哪个才对。
线虫只有959个细胞，其中302个神经细胞构成线虫极简单的脑。而人类有100兆个细胞，其中1000亿个神经细胞。线虫基因数为2万，人类基因数不足其2倍。
生殖道支原体拥有目前已知最小的非病毒基因组，约有58万碱基对，包含517个基因。后续的研究破坏掉其中某些基因，看哪些基因是维持生命所必需的，哪些不是。目前看来，维持生命的最小基因组可能不超过350个，甚至可能低至260个。
我们能否无中生有，用人工结合个别的纯化成分，制造出一个能发挥生命功能的最小细胞?这还有漫长的道路要走。不过分子生物学界大多数人都认为:生命的本质就是复杂的化学作用，别无其他。
运用DNA来分析微生物的做法，用在医学诊断上极为成功。传统的方法是利用被感染的组织来培养细菌，耗时太长。运用快速简单也更为精确的DNA检测来辨识微生物后，医生可以迅速采取适当的治疗方法。
遗传物质通常在亲子中“垂直”传递，但也有从外面输入的，称为“水平转移”。细菌的进化偏好输入或产生全新的基因，而脊椎动物则通过基因调节机制，使一个基因能做的事越来越多，即使有新的基因出现，也是已有基因的改造。
有些细菌可以生活在极不适合栖息的环境里，称为极端微生物。有的细菌生活在石油矿的岩石里，可以把石油和其他有机物转化为细胞能量的来源。还发现了无机自养微生物，能从火山爆发所创造的山石中取得养分，它们实际上是以岩石为食。
35亿年前，生命最早以细菌的形式出现在地球上。第一批真核生物(其基因包在细胞核内)大约在8亿年后才出现。其后10亿年，它们一直维持着单细胞的形态。直到距今5亿年前才有一些突破发生，最终带来了蚯蚓、果蝇等生物，以及人类。
以DNA为基础建立的生命树显示，动物和植物的关系不像先前所想的那么近，跟动物关系更近的是真菌。
蛋白质分子一般可以视为不同结构域(domain)的集合体，所谓结构域是具有我写功能或形成我写三维结构的氨基酸链段。而进化似乎是借由转换结构域，创造新的排列来动作的。
人类基因组计划之后，出现了两个新领域: 蛋白质组学和转录组学。蛋白质组学研究基因编码的蛋白质；转录组学则探索基因表现的位置与时间，即在一个特定的细胞里，哪些基因在转录上是活跃的。
要找出一个组织样本中不同的蛋白质，仍是长久以来所使用的方法，亦即利用蛋白质分子的电荷和重量差异，以二维凝胶电泳法来分离它们。然后用质谱仪分析，定出每个蛋白质的氨基酸序列。
转录组学的关键在于一个发明，即DNA微阵列。现在已能人类基因阵列蚀刻在小如计算机芯片的一块硅芯片上，即"DNA芯片"。利用DNA微阵列，通过分析信使RNA的数量，可以判别在所研究的组织中哪些基因比较活跃。
利用微阵列技术，研究健康与生病组织在基因表现功能上的差异，从而找出特定疾病的化学基础。一旦确定动作失常的基因，如在癌症组织中表现过度或表现不足的基因，我们就可以找出目标，用精确的分子疗法来攻击这个目标，而不是使用副作用巨大的放射疗法和化学疗法。
如果对于从受精卵正常发育为健康成人期间的所有基因发挥功能的时间与位置，我们都能有动态层面的了解的话，就能以此为基准，了解每一种病痛——我们所需要的就是完整的人类“转录组”。这是下一个需要巨额经费的大型研究计划。
遗传信息是按等级规划的。一些基因启动其他基因，而这些被启动的基因又启动另外的基因，依次类推。这种逐级传达式的基因开关机制正是建造复杂个体的关键。
右边是将分子的原子细节按比例呈现的＂空间填充＂模型 http://instagr.am/p/DHGda/
尼安德特人曾在欧洲、中东各处，以及北非部分地区定居，直到3万年前左右消失。通过对尼安德特人遗骨进行线粒体DNA分析，发现它们与人类的共同点多于它与黑猩猩的共同点。这说明尼安德特人是人类进化谱系中的一支。
线粒体位于细胞核外，遍布细胞各处，制造细胞所需要的能量。每个线粒体饮食一小股DNA，长约1.66万个碱基对。每个细胞里有500个到1000个线粒体，对于古生物的研究来说，线粒体提供完整DNA序列的可能性更大。
遗传证据表明，尼安德特人与现代人类这条分支相距甚远。3万年前，现代人类的祖先曾在欧洲与尼安德特人相遇，但并未找到尼安德特人的线粒体DNA输入现代人类基因库的证据。这说明现代人并未与尼安德特人混种，而是消灭了对方。
两个物种在进化上的亲缘关系越近，它们相应的蛋白质序列越相似。研究进化的分子学方法，是以两个物种或族群的分子差异程度，来判别它们在进化上开始分歧后的时间长短。从免疫系统对外来蛋白质的反应强度，可以看出那个外来蛋白质跟被入侵的生物体之间有多少差异。威尔逊和萨瑞奇借此建立两个物种之间分子差异的指标。利用这个指标，他们估计，人类和大猿约从500万年前开始分道扬镳。大大低于古人类学家2500万年的估计。人类与黑猩猩DNA序列的差异程度仅在1%，而黑猩猩与大猩猩的差异程度大约是3%。那为什么黑猩猩与人类在外观上有这么大的差异呢?推论是: 大多数重要的进化改变，都是发生在控制基因启闭的DNA片段。相同的基因，以不同的方式运作，创造出两种长相非常不同的生物。我们的线粒体DNA仅从母亲继承而来，在细胞分裂时没有机会重组。利用线粒体DNA可以建立族谱:序列越类似，表明亲缘关系越近。借此可以建立人类的族谱。线粒体DNA分析表明，即使现存亲缘关系最远的人，也在15万年前有共同的祖先。与线粒体相对应，Y染色体是男性遗传历史的关键。对Y染色体的研究再次推断出人类族谱的根源在非洲，距今15万年。两者的一致，强烈显示在15万年前，人类族群经历了一场剧烈的遗传变化，且其剧烈程度足以同时对线粒体DNA和Y染色体造成景况影响。遗传分析表明，现代日本人是古代绳纹族和相对比较近代的弥生族混种后的结果。绳纹族目前的代表族群是虾夷族。弥生族大约在2500年前从朝鲜半岛抵达日本。分子研究清楚地显示，犹太人和所有其他的中东族群毫无区别。经书上也说亚伯拉罕跟不同的妻子生育了两个儿子，以撒和以实玛利，分别是犹太人和阿拉伯人的祖先。由于人类进化历史很短，我们在族群中所看到的具有一致性的差异，大多数都可能来自自然选择，包括肤色、体型。DNA指纹辩识技术是英国遗传学家杰弗里斯发现的。这项技术应用十分广泛，可以用于亲子鉴定、法医鉴定，也可用于骨髓移植手术的排斥作用估计。它彻底改革了法医科学。限制酶能剪断特定的DNA序列，当此序列发生变异时，限制酶就不能发生作用，该序列就称为“限制酶切割片段长度多态性”（RFLP）。人类基因组中散步着数百万个RFLP，绝大多数位于垃圾DNA中。以数百个RFLP作为“基因地标”，利用“连接分析”技术，可以根据特定基因地标的已知位置，确定一个基因的位置。这个方法提供了辨别致病基因的新策略。利用基因重组法一一测试RFLP，可以找出与疾病X相连接的那个RFLP。 http://instagr.am/p/DNnJs/有些疾病是由单一基因突变引起，更多疾病是由多个基因相互作用而引起的，包括许多常见疾病：哮喘、糖尿病、精神分裂症、抑郁症、先天性心脏病、高血压和癌症。万众公司经常被指责为对商业与科学的结合做了最错误的示范。该公司在美国拥有9项关于两个乳癌基因BRCA1和BRCA2的专利，事实上垄断了这些基因，也控制了全世界使用它们的方式。它收取高昂的检验费用，还限制科研人员利用BRCA来研发替代的检验方法。在范围明确的人口中，结合医学、家族谱系与遗传等三种记录的全面性做法，具有巨大潜力。这类大规模的人口研究最终可以协助我们追踪基因，甚至是那些最难捉摸的基因。对胎儿进行基因检测，需要胎儿足够大，才能安全地取出组织样本。因此，怀孕前期不能进行。一般在15周至18周以羊膜穿刺术取出羊水。另一种较不可靠的方法是在第10周收集胎盘连接子宫壁部分的绒毛膜绒毛细胞用于检测。两种方法都有相当危险，造成流产的几率分别是1%和2%。据估计，总妊娠数中有多达30%是以自然流产结束，其中约有半数流掉的胎儿有某种形式的染色体畸变。遗传检测手段会带来道德、法律及社会层面的影响。有些遗传疾病已有筛检办法，但筛检所促成的结果，就是堕掉染病的胎儿，由此引发巨大争议。泰赛二氏症在德系犹太人中的发病率，比一般非犹太人族群高100倍。1968年找到了引起泰赛二氏症的突变基因，可以根据这个基因做产前检查。但遇到阳性的检测结果时，唯一的补救办法就是堕胎。而正统犹太教派是禁止堕胎的。一名犹太教士在正统犹太教小区推动针对泰赛二氏症的“正义世代”计划，鼓励年轻人在高中和大学时接受免费检测，结果高度保密，被检测者只是拿到一个密码。未来当两人准备结婚时，可以各自打电话给“正义世代”并提出密码。唯有两人都是带因者的情况下，才会被告知，并且提供咨询。胚胎着床前遗传诊断术，结合了试管受精和DNA诊断两种尖端技术。数个胎体试管受精后，在实验室里发育，直到每个受精卵分裂到8至16个细胞，取出一两个细胞，检测其DNA。然后将没有遗传疾病的胚胎植入子宫。干细胞可以制造多种类型的特化细胞。干细胞最容易从胚胎中取得，成人体内也有。但成人干细胞不像胚胎干细胞能分化成任一类型的细胞。遗传疾病经常造成特定组织的细胞逐一死亡。如果能利用干细胞生成这种细胞，就有可能治疗这类疾病。目前刚开始了解如何诱导干细胞制造特定类型的细胞，仍须经过漫长的努力，才能彻底了解使一个细胞朝特定方向发展的分子启动机制。由于宗教团体的反对，美国对此项研究立法限制，阻碍了这类具有极大潜在价值的技术发展。遗传疾病的理想疗法是矫正造成问题的基因。原则上有两种方法：体细胞基因疗法改变病人体细胞的基因，生殖细胞疗法则是改变病患精子或卵子内的基因，防止有害的突变传给下一代。反转录病毒是一种特殊的病毒，它的遗传物质是RNA，而非DNA。反转录病毒一般不会摧毁宿主细胞。遗传工程已能制造出足够安全的反转录病毒，成为理想的基因载体，供基因治疗使用。必须指出，基因疗法这种涉及病毒、生长因子和病人的复杂疗法是有危险的。你的DNA可以告诉别人很多有关你的事。这个极度隐私的信息有可能对你不利。对美国人来说，最担心的是有一天遗传信息使他们不能参加健康保险。天性和教养，作用孰大？这个问题一直引起争论。许多人对人生而不平等的观念感到深恶痛绝。一个人同时是基因和环境的产物，如何决定它们各自的贡献程度？人类不是实验鼠，因此很难找到能说明真相的数据。作者显然认为，天性的影响比教养大。双胞胎分为两型：异卵双胞胎是由不同精子授精的两个卵子各自独立发展而成，基因不同。同卵双胞胎是单一受精卵在早期发育阶段（通常是8到16个细胞的阶段）分裂成两团细胞后所形成，基因相同。DNA知识是否必然会造成基因种姓制度？一个先天就决定了优胜劣败的世界？最悲观的批评者甚至设想出更可怕的情节：未来我们会不会利用DNA来繁殖注定要当奴仆的克隆人？未来我们会不会把目标从改善弱者，转移到使强者的子孙更强上？最根本的问题是，我们应不应该操控人类的基因？目前全世界的政府都明令禁止科学家将DNA加入人类生殖细胞内。反对者以宗教团体占大多数，他们认为变更人类种系就跟扮演上帝一样。非宗教的反对人士则担心会导致可怕的社会大转变。作者认为，真正合理的反对理由是，大多数科学家都不确定生殖细胞疗法是否安全。生殖细胞基因疗法有让人类抵抗HIV病毒残害的潜力。我们应该朝这个方向迈进吗？可能要等到对传统疗法都绝望了，甚至发生全球性的大灾难后，才有可能获得许可，放手去进行研究。
