肿瘤突变负荷(TMB)计算

原文出处：https://mp.weixin.qq.com/s/xuwiZWl8hTVzU2m39dIfxg

之前看文章很多人用perl语言计算TMB值，用R软件的maftools包也可以计算。
perl计算得到的和R的maftool包计算得到的TMB值之间是否存在不同，解螺旋挑圈联靠比较了两组计算方法的TMB值之间的相关性，可以参考：

相关性比较：https://zhuanlan.zhihu.com/p/165274875?utm_source=qq

library(maftools)
laml <- read.maf(maf = "XXX.mutect.maf.gz")
# laml = read.maf("TCGA.STAD.mutect.somatic.maf",clinicalData = 'clinical2.tsv',isTCGA = T)
## -Reading
## -Validating
## -Silent variants: 24377 
## -Summarizing
## --Mutiple centers found
## BI;WUGSC;BI;WUGSC--Possible FLAGS among top ten genes:
##   TTN
##   MUC16
##   FLG
##   SYNE1
##   HMCN1
##   USH2A
## -Processing clinical data
## --Missing clinical data
## -Finished in 6.864s elapsed (22.4s cpu)
x = tmb(maf = laml)

图例

head(x)
##            Tumor_Sample_Barcode total total_perMB total_perMB_log
## 1: TCGA-29-2436-01A-01D-1526-09     5        0.10      -1.0000000
## 2: TCGA-10-0937-01A-02W-0420-08     6        0.12      -0.9208188
## 3: TCGA-36-2540-01A-01D-1526-09     6        0.12      -0.9208188
## 4: TCGA-10-0928-01A-02W-0420-08     7        0.14      -0.8538720
## 5: TCGA-57-1586-01A-02W-0633-09     7        0.14      -0.8538720
## 6: TCGA-13-0717-01A-01W-0371-08     8        0.16      -0.7958800

x第三列就是TMB值了,可以用四分位数看看tmb值的分布情况：

quantile(x$total_perMB)
##    0%   25%   50%   75%  100% 
##  0.10  1.04  1.58  2.60 22.60

不取TMB log值，则设为F

tmb(maf = laml,logScale = F)
##              Tumor_Sample_Barcode total total_perMB total_perMB_log
##   1: TCGA-29-2436-01A-01D-1526-09     5        0.10      -1.0000000
##   2: TCGA-10-0937-01A-02W-0420-08     6        0.12      -0.9208188
##   3: TCGA-36-2540-01A-01D-1526-09     6        0.12      -0.9208188
##   4: TCGA-10-0928-01A-02W-0420-08     7        0.14      -0.8538720
##   5: TCGA-57-1586-01A-02W-0633-09     7        0.14      -0.8538720
##  ---                                                               
## 432: TCGA-24-1431-01A-01D-0472-01   737       14.74       1.1684975
## 433: TCGA-61-2113-01A-01W-0722-08   751       15.02       1.1766699
## 434: TCGA-59-2349-01A-01W-0799-08   754       15.08       1.1784013
## 435: TCGA-20-0991-01A-03D-0428-01   781       15.62       1.1936810
## 436: TCGA-61-2095-01A-01W-0722-08  1130       22.60       1.3541084

例图

收工。