近日一患者，男性，33岁，因“腹部疼痛”就诊于我院，发现盆腔低回声包块，肝脏多发占位性病变，为一步诊治于我院行超声引导下，肝活检，病理提示：胃肠道间质瘤。本例是胃肠道间质瘤肝转移。
我们来共同学习一下什么是胃肠道间质瘤。我引用了胃肠道间质瘤的诊治共识，供大家学习。这一疾病目前研究与c-kit和PDGFRA基因的突变有关，已经有明确药物可以治疗，所以这位患者也是非常幸运的。
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。
一、GIST的定义
GIST是一类特殊的，通常CD117免疫表型阳性的胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状图像，免疫表型上表达c-kit基因蛋白产物CD117，由突变的c-kit或血小板源生长因子受体（PDGFRA）基因驱动的胃肠道间叶源性肿瘤。
二、发病率与临床特征
依据美国的统计资料，GIST占胃恶性肿瘤的 2.2%，小肠恶性肿瘤的13.9%和结、直肠恶性肿瘤的0.1% 。美国对每年临床上确诊为GIST新病例从原来估计为300～500例/年已修正为可能达5000～6000例/年 。依据Miettinen资料，过去诊断为胃、小肠和结直肠的平滑肌肿瘤（包括平滑肌瘤、平滑肌肉瘤和平滑肌母细胞瘤）实际上绝大多数为GIST。 男女发病率几乎相等或肿瘤略多见于男性，55～65岁为发病高峰年龄，40岁以下少见。整个消化道均可发生GIST，最常见于胃（60%～70%），以下依次为小肠（20%～30%），结直肠和食管 。偶尔，也可发生于腹腔软组织（网膜、肠系膜）和腹膜后，称为胃肠道外间质瘤（extra-gastrointestinal stromal tumor，EGIST） 。诊断EGIST时，肿瘤可邻近胃和肠，但必须能完全分开。肿瘤位于网膜和肠系膜者多于腹膜后者。如果肿瘤小，通常无症状。常在体检、X线、胃镜检查或在其它手术时偶尔发现。肿瘤大，可出现症状，通常为非特异性，与部位有关。位于食管者可有吞咽困难;位于胃者可有不适、上消化道溃疡和出血;位于肠道者可有腹痛、腹块、梗阻、便血或穿孔等。恶性肿瘤可有体重减轻、发热、偶尔腹腔播散和肝转移症状。
三、生物学行为
GIST的生物学行为从形态学良性、富于细胞、潜在恶性到低、中和高度恶性形成一个连续谱。按WHO（2002）软组织肿瘤分类的肿瘤生物学行为分为良性、中间性（局部侵袭性）、中间性（偶有转移性）和恶性四类 。
四、影像学表现
（一）X线
1、瘤体自胃肠道壁向腔内外生长，腔内见充盈缺损，轮廓较规则，周围粘膜受压推移，部分出现粘膜破坏、溃疡形成。
2、肿瘤发生于消化道外者，消化道管壁呈外压性改变，邻近结构受压推移，发生于小肠可见肠间距增宽。
（二）CT表现
1、消化道壁局部增厚及软组织块影，肿块呈圆形或分叶状，密度均匀或不均匀，多见坏死、囊变或钙化，表现为高、等、低混杂密度影。
2、增强扫描肿块多呈均匀或不均匀轻、中度强化。(肿瘤发生溃疡或穿孔、强化程度不能作为判断恶性的指标)
3、CT分型：腔内型、腔内外型、腔外型
（三）超声表现
无特异性超声表现，呈现实性低回声或囊实混合包块。多借助于超声引导下包块活检得到病理诊断。
五、鉴别诊断
恶性GIST
肿块，外缘较规则，与正常胃壁分界清晰，囊变、坏死、出血。胃壁增厚较局限，常无淋巴结转移。
胃癌
胃壁增厚，不规则，肾门以上淋巴结肿大，侵犯胃周脂肪，僵硬。
胃淋巴瘤
胃壁明显增厚，胃周淋巴结或肾门下淋巴结肿大，多无明显外侵，有一定扩张度。
胃神经鞘瘤
圆形或类圆形肿块，均质，无或轻度强化
六、治疗
手术完整切除肿瘤是首选治疗方法，术中应注意避免肿瘤破裂所造成的医源性播散，确保切缘阴性，辅助放射治疗的疗效远不如四肢软组织肉瘤。全身联合化疗的疗效一般。 特异性靶向治疗分子遗传学研究证实，c-kit基因突变引起KIT酪氨酸激酶持续活化是GIST发生和发展的关键步骤。用于治疗慢性髓细胞白血病（CML）的小分子药物:STI-571（Glivec，ima-tinib）能阻滞GIST中与跨膜受体酪氨酸激酶KIT和PDGFR相关的酶活性，导致肿瘤细胞生长停止和凋亡 。
七、推荐需要使用甲磺酸伊马替尼（imatinib mesylate）治疗的GIST患者检测c-kit和PDGFRA基因突变的状况，这有助于临床进行疗效评估和预后判断。
研究表明，在c-kit基因突变的患者中，以第11号外显子突变的患者对甲磺酸伊马替尼的疗效最佳。新近研究发现，甲磺酸伊马替尼治疗发生继发耐药的GIST患者存在c-kit或PDGFRA基因的二次突变。
