端粒是位于染色体末端的DNA的非编码重复序列，就像安全帽一样，保护着基因组。在人体细胞中，其初始长度为8-15kb，每复制一次，其长度便会减少50-200bp。当端粒长度达到...
发简信
IP属地：台湾
-
telomere length and content estimating -
cnvkit分析CNV，batch真的好用
最近需要分析CNV，所以学习了一下cnvkit软件。不得不说，软件的文档写得真的很详细，能够感受到给予使用者的满满诚意。无论是最新的文档，还是网上相关的帖子，都会看到下面的这...
-
CADD遗传变异打分，有害性的综合评估CADD (Combined Annotation–Dependent Depletion) 是一种基于 logistic 回归模型的评分系统，用于预测人类基因组中遗传变异的...
-
MSI分析工具如何选择，最好的原来是它微卫星 (Microsatellite) 通常由1-6个碱基为重复单元串联重复很多次形成，其位点遍布于基因组。在 DNA 复制负责错配修复 (MMR) 基因的功能存在缺陷时，...
-
manta分析SV的结果有点懵染色体SV (Structural Variation)变异包含Insertion、Deletion、Duplication、Inversions、Translocation...
-
annovar好用却又不完全会用
annovar作为老牌变异注释软件，用起来还是挺方便的，速度也挺快，可以输出txt格式的结果，是一个不错的选择。支持的输入格式有pileup、cg、cgmastervar、g...
-
一文读懂SV检测软件Manta的结果文件Manta输出VCF文件 Manta运行完毕后，将在$ {MANTA_ANALYSIS_PATH}/results/variants目录下输出一组VCF格式的结果文件。 如果...
-
怎样用IGV查看reads对的方向关系？写在前面 IGV(Integrative Genomics Viewer)是一款本地即可使用的基因组浏览器，经常被用来做比对结果的可视化。它除了能够方便查看二代测序结果检出的...
-
R保存个图也要来回折腾，如何避免这种情况有人问：用R绘图时看着一切都挺好，可是保存后打开图片一看，字体等内容会变得不协调。这个时候，最简单的方式就是调整保存图片的大小，可能来来回回需要好多次，保存的图片内容才会协调...
