谢谢大佬的文章,很有帮助
ACMG指南解读笔记(0)- 定个小目标好久没有更新内容,照理来说对于call出来的SNVs/INDELs,下一步的工作就是筛选了,一般的筛选方式大体会有这些步骤: 保留数据库中已报道的致病位点(Clinvar、H...
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