总结（看的有限）： 1. 大部分方法为基于深度（划分区间检测）的方法（FPKM、区域碱基数的类似FPKM算法）。 2.大部分软件会使用对照样本作为reference作为基线，...
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外显子WES数据检测CNV方法梳理与软件汇总 -
2021-评估不同软件组合检测ONT数据中germline SV的表现
1.Bolognini, D. & Magi, A. Evaluation of Germline Structural Variant Calling Methods fo...
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基于基因的关联分析的简单背景说明
Burden 分析，是基于基因的关联分析方法中的一种，应该与基于位点的关联分析（GWAS），起到相辅相成，互相补充的作用。 传统GWAS分析，主要是利用大样本量，寻找病例对照...
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2019-Molecular Systems Biology-单细胞最佳流程指导Background From: Luecken, Malte D, and Fabian J Theis. 2019. “Current Best Practices in...
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关联分析中 统计学效能、样本量等在线计算工具
关联分析方案设计中，最主要需要考虑的有： 1, 想要多大的统计效能 2, 多大发病率 3, 关注多大的等位基因频率 4, 需要多大的样本量 以下这个网址，能填进去这些参数，计...
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关于二代测序女性检出Y染色体突变的问题问题：为什么女性检测出了Y染色体突变？ 原因说明（欢迎补充）： 1，首先，性染色体上的很多reads比对质量一般较差，并且存在大片段同源区，可能会有许多错误比对到性染色上的r...
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基因组比对文件（SAM/BAM）中 Soft Clip 与 Hard Clip的含义描述Clip 的含义： Clip 作为名词讲，有剪下来的东西的意义，在SAM/BAM 比对文件里面，用于描述那些一条序列上，在序列两端，比对不上的碱基序列（还是很形象的，一条上比...
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hg19_refseq.txt文件各列含义ANNOVAR注释会用到的refseq文件（bed文件格式，左闭右开，0 based坐标系统）的各列含义，最后几列经常忘记，备案一下（如果有看到的，忽略渣渣英文，能懂就好）：...
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关于二代测序中的Duplication关于Duplicate 在二代测序中的定义： Duplicate ，字面意思是重复，在二代测序中，特指测序得到的reads 是 “重复 ”的，这个重复的定义主要基于两方面，一...
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