做完比对后,最直接的一个问题就是想知道:你的reads比对上了哪些区域没比对上哪些区域,有多少reads比对上特定的区域(该区域比对深度)。传统手艺一般可以使用bedtool...
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GATK的HaplotypeCaller 应该是目前最常用的变异检测软件,尤其是在人类基因组上。不过HaplotypeCaller的速度相对于其他软件,例如bcftools,...
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