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PON构建方法一:vcftools PON构建方法二:GATK
1,将UCSC的refFlat.txt转换成bed文件 基因全长bed refFlat.txt文件示例: hg19.genes.bed文件示例:...
FFPE测序数据检测变异面临的问题 通过对大量样本进行重测序技术(全基因组、全外显子组、目标区域)以剖析癌症的致病机制,挖掘癌症相关的基因是近些...
一、 基础知识 1、 基因连锁: 基因连锁是指在有性生殖的减数分裂过程中,染色体上的DNA序列紧密结合在一起的倾向。 两个标记位点距离越近,在减...
1.基于单位点关联分析power 1)在线工具一:gas_power_calculator** 网址:http://csg.sph.umich....
1 什么是motif分析 在DNA或蛋白的同源序列中,不同位点的保守程度是不一样的,一般来说,对DNA或蛋白质功能和结构影响比较大的位点会比较保...
为什么要做基于家系的关联分析? 关联分析是挖掘复杂疾病致病位点的一个有效方法。在人类的疾病基因研究中,一般有两种方法:一是条件-对照法(case...
目的: 利用高通量测序数据进行致病基因的挖掘,可根据样本情况采用不同的分析方法,但无论哪种方法最终都将面临从众多confounder中筛选出候选...
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