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SURVIVOR 是一套用于模拟/评估 SV、合并和比较样本内及样本间 SV 的工具集,其还可对SV进行重新格式化及进行统计总结,其他详细信息也...
不同的结构变异(structural variation,SV)鉴定工具鉴定出的VCF结果文件格式不尽相同,但也不是完全没有规律可循,主要的格式...
前言 基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性,而三代测序存在错误率较高等多种问...
前言 从原核到真核,几乎所有生物的表型变异,环境适应和物种形成都与基因组间的结构变异有关。而关于结构变异检测的工具也有很多,几乎都是基于二代测序...
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