一、简介 BWA,即Burrows-Wheeler-Alignment Tool。BWA 是一种能够将差异度较小的序列比对到一个较大的参考基因组...
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Part1 数据下载 先去Korean Personal Genome Project下载了编号为KPGP-00001的数据。 先说一下KPG...
更新于2020.10.27 二代测序方式分为三种:single read 单端测序paired-end read 双端测序mate-pair r...
如果想看大样本的数据处理分析流程请移步总目录:三阴性乳腺癌全外显子分析(wes)(大样本727个) 分析流程目录如下: 1 wes相关软件下载与...
现有比对工具在做mapping之前,都需要下载对应物种的参考基因组做index,而如何选择合适的参考基因组是一件非常重要的事情。 现有的参考基因...
实操一个WGS项目,从原始测序数据到比对,再到call变异,以及vcf文件的质控。 软件准备 samtools sratoolskit bcft...
当全基因组分析得到成百上千样本的变异位点vcf文件时,即可开始进行下游的一系列分析。而下游分析的首先工作,就是对得到的raw vcf文件进行筛选...
以GATK流程为例,简单来说,SNP Calling主要包括以下几步: 1. 给参考基因组建立索引:samtools faidx、bwa ind...
vcf文件储存的是样本的变异信息文件,在同一批次分析中,如果不是采用joint calling的方式进行分析,最终会获得单个样本的变异数据。这种...
1.拿到数据后先检查数据是否完整。用md5sum命令。 2.对数据进行质检。 3.与参考基因组进行比对。为什么要比对?我们已经知道NGS测序下来...